Az APECED szindróma autoszómális recesszíven öröklődő betegség, melyet az AIRE gén funkcióvesztő mutációja okoz. A gén által kódolt fehérje feladata az autoreaktív T-sejtek klonális deléciójának irányítása. A negatív szelekció elmaradásának eredményeként autoantitestek termelődnek, amelyek a jellegzetes tünetek kialakulásáért felelősek. A kórkép major szimptómái közé tartozik a hypoparathyreosis, a mellékvesekéreg elégtelenség és a krónikus mucocutan candidiasis, míg a számtalan minor tünet közül gyakran találkozunk az ectodermalis distrophia különböző megjelenési formáival: a fogzománc hypoplasiával és a köröm disztrófiával. A krónikus mucocutan candidiasis megjelenésében a csökkent Th17 sejtek aránya és azok kóros cytokin termelése játszik szerepet. A képződött anti-IL-22, anti- IL- 17A és anti- IL-17F közül a candidiasisra specifikus ellenanyag nem tisztázott, a legújabb kutatatások az anti-IL-17A fő szerepét feltételezik. A kórkép terápiája tüneti, a jelen lévő szimptómáktól függően antifungális kezelést, D-vitamin-, kalcium pótlást és glüko-, és mineralocortikoid kezelést alkalmazhatunk. Az APECED szindróma fokozott morbiditást és mortalitást jelent, a fő halálokot a lelki megterhelés, a candidiasis talaján kialakuló laphám carcinoma, és a hirtelen manifesztálódó Addison- krízis okozza.