A hormonális fogamzásgátlással, a terhességgel/ gyermekággyal és a menopauzális hormonpótlással kapcsolatos thrombosis kockázat lényegesen emelkedett azoknál a nőknél, akiknél öröklött vagy szerzett thrombophilia áll fenn. Az egyik leggyakoribb veleszületett thrombophiliát kiváltó ok a FV Leiden mutáció, melynek fenotípusos megnyilvánulása az APC- rezisztencia. A kaukázusi populációban az előfordulása 4-7%, ezért populáció szintű szűrését nem ajánlják. Vizsgálataink alapján a magyarországi populáció Leiden mutáció frekvenciája lényegesen gyakoribb, mint a Nyugat- európai átlag. A Leiden mutáció heterozigóta formájának frekvenciája 9,3%. Tanulmányunkban értkeltük a reproduktiv egészségi mutatókat APC rezisztensek esetében. Az APC reziszitensek között a spontán vetélés 2,72-szer, a serilitás 4,04-szer, thrombosis 2.54-szer nagyobb eséllyel fordult elő, mint APC- szenzitívek esetén. Fogamzásgátló szedése alatt az APC rezisztens csoportban 25,8%- szoros relatív thrombosis kockázat emelkedést igazoltunk. A gyógyszerszedők 19,8%- ban, a nem szedők 9,4%-ban fordult elő emelkedett foszfolipid-ellenes titer. A kórosan emelkedett anti-béta2-glikoprotein I titer 2,41-szer nagyobb eséllyel fordult elő FVL heterozigóta nők körében fogamzásgátló tabletta szedése esetén, mint a tabletta használata nélkül. Az APC-ráta egyszerű funkcionális teszttel mérhető, eredményéből a Leiden mutációra nézve korrekt következtetést vonhatunk le. Vizsgáltuk az LMWH profilaxis hatékonyságát a terhességi és gyermekágyi thromboemboliás megbetegedések megelőzésében. Az FVL hordozó nők körében alkalmazott thrombosis profilaxis csökkenti a MVT kialakulásának veszélyét terhesség alatt, de nem befolyásolja a koraszülés, preeclampsia, lepényelégtelenség, növekedési retardáció, méhtevékenység renyheség, lepényleválás, posztpartum vérzés gyakoriságát. Azon FVL hordozó tünetmentes terhességek esetén, ahol a MVT kockázata alacsony, nem szükséges kötelezően a gyógyszeres profilaxis. Azoknál a nőknél, akiknél kombinált defektus van jelen a MVT kockázata jelentősen emelkedett, így a terhesség alatti profilaxis elengedhetetlen. Az időben elkezdett LMWH profilaxis jelentősen csökkenti a korai vetélések előfordulását FVL hordozók között.

The risk of thrombosis is significantly increased in women with acquired or inherited thrombophilia, especially while on oral contraceptives or menopausal hormone therapy, and during pregnancy/maternity. One of the most frequent causes of inherited thrombophilia is the Leiden mutation of coagulation factor V (FVL), the phenotypic manifestation of which is activated protein C (APC) resistance. It’s prevalence in the Caucasian population is 4-7%, as such population level screening is not recommended. According to our findings, as compared to the Western European average the incidence of Leiden mutation in the Hungarian population is considerably higher. The incidence of heterozygous Leiden mutation is 9.3%. We characterized the reproductive health status in those with APC resistance and found that the incidence of spontaneous abortion, sterility and thrombosis was 2.72, 4.04 and 2.54 times higher than those who were APC sensitive, respectively. In those using oral contraceptives (OC) in the APC resistant group, the relative risk for thrombosis was 25.8%. Anti-phospholipid antibody titers were elevated in 19.8% of those on OC and 9.4% of those not using OC. The risk for abnormal elevations in anti-β2 glycoprotein I antibody titers was 2.41 times higher in heterzygous FVL OC users as compared to non-users. APC resistance can be determined by a functional test and provides correct interpretation of the Leiden mutation status. We examined the efficacy of LMWH prophylaxis in the prevention of pregnancy and maternity related thromboembolism. Thrombosis prophylaxis in FVL carriers reduced the risk of deep vein thrombosis (DVT) during pregnancy, but did not influence the incidence of premature birth, preeclampsia, placental failure, growth retardation, uterine inertia, placenta detachment and postpartal bleeding. In symptomless FVL carriers, where the risk of DVT is low, there seems to be no need for compulsory prophylaxis. On the other hand, in women with combined defects, the risk for DVT is considerably increased, necessitating compulsory prophylaxis during pregnancy. Timely LMWH prophylaxis significantly reduces the risk of premature termination in FVL carriers.