X kromoszómához kötött kórképek mutációit vagy szerkezeti X kromoszóma eltérést hordozó nők lehetnek tünetmentesek, vagy eltérő súlyosságú tüneteket mutató betegek. Az X-inaktiváció jelensége miatt a genetikai eltérést hordozó nők klinikai állapota (tünetmentes/tünetes) előre nem megjósolható, a kóros X kromoszóma inaktiválódásának mértékétől függ. Normál körülmények között az X-inaktiváció random (50:50), az X kromoszóma genetikai eltérései következtében azonban ez az arány eltolódhat. Az X-inaktivációs mintázat (random/non-random) ismerete pontosabb genotípus-fenotípus összefüggés megadását teszi lehetővé X-hez köthető kórképekben a hordozó nők esetén. Az X-inaktivációs profil vizsgálata a Klinefelter-szindrómás (KS) (XXY) férfi betegek esetén is informatív lehet. Munkám célja X-inaktivációs mintázatot vizsgáló módszer beállítása, majd tesztelése volt X-hez kötött genetikai eltéréseket hordozó nők, valamint KS betegek esetén a pontosabb genotípus-fenotípus összefüggés megadása érdekében. Vizsgálataim során a HUMARA assay optimalizálását végeztem el, amely az androgén receptor génen belüli polimorf (CAG repeat) régiót vizsgálja metiláció-szenzitív restrikciós emésztés (HpaII) segítségével. Duchenne-izomdisztrófia (DMD) mutációkat, X kromoszóma szerkezeti aberrációkat hordozó nők és KS férfiak tárolt DNS mintáit teszteltem. Eredményeimet összevetettem a betegek klinikai képével. A vizsgált páciensek között a DMD betegcsoportban különböző mértékű non-random X-inaktivációkat azonosítottam. Az Xq deléciót hordozóknál random és non-random inaktiváció is igazolódott. A KS betegcsoportot reprezentáló esetben közel random (62:38) inaktivációs mintázatot mutattam ki. Eredményeim alapján a HUMARA assay megfelelő módszer az X-inaktiváció vizsgálatára. Alkalmazásával pontosabb genotípus-fenotípus összefüggés leírás és személyre szabott genetikai tanácsadás biztosítható X-hez kötött genetikai betegségek esetén.