X kromoszóma inaktivációs mintázatot vizsgáló módszer beállítása és tesztelése különböző X kromoszómához kötött betegségek esetében

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorUjfalusi, Anikó
dc.contributor.advisordeptÁltalános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet
dc.contributor.authorHomoki, Eszter
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Kar
dc.contributor.opponentA TDT elnökség által kijelölt 2 titkos bíráló
dc.date.accessioned2025-06-02T07:18:44Z
dc.date.available2025-06-02T07:18:44Z
dc.date.created2025
dc.description.abstractX kromoszómához kötött kórképek mutációit vagy szerkezeti X kromoszóma eltérést hordozó nők lehetnek tünetmentesek, vagy eltérő súlyosságú tüneteket mutató betegek. Az X-inaktiváció jelensége miatt a genetikai eltérést hordozó nők klinikai állapota (tünetmentes/tünetes) előre nem megjósolható, a kóros X kromoszóma inaktiválódásának mértékétől függ. Normál körülmények között az X-inaktiváció random (50:50), az X kromoszóma genetikai eltérései következtében azonban ez az arány eltolódhat. Az X-inaktivációs mintázat (random/non-random) ismerete pontosabb genotípus-fenotípus összefüggés megadását teszi lehetővé X-hez köthető kórképekben a hordozó nők esetén. Az X-inaktivációs profil vizsgálata a Klinefelter-szindrómás (KS) (XXY) férfi betegek esetén is informatív lehet. Munkám célja X-inaktivációs mintázatot vizsgáló módszer beállítása, majd tesztelése volt X-hez kötött genetikai eltéréseket hordozó nők, valamint KS betegek esetén a pontosabb genotípus-fenotípus összefüggés megadása érdekében. Vizsgálataim során a HUMARA assay optimalizálását végeztem el, amely az androgén receptor génen belüli polimorf (CAG repeat) régiót vizsgálja metiláció-szenzitív restrikciós emésztés (HpaII) segítségével. Duchenne-izomdisztrófia (DMD) mutációkat, X kromoszóma szerkezeti aberrációkat hordozó nők és KS férfiak tárolt DNS mintáit teszteltem. Eredményeimet összevetettem a betegek klinikai képével. A vizsgált páciensek között a DMD betegcsoportban különböző mértékű non-random X-inaktivációkat azonosítottam. Az Xq deléciót hordozóknál random és non-random inaktiváció is igazolódott. A KS betegcsoportot reprezentáló esetben közel random (62:38) inaktivációs mintázatot mutattam ki. Eredményeim alapján a HUMARA assay megfelelő módszer az X-inaktiváció vizsgálatára. Alkalmazásával pontosabb genotípus-fenotípus összefüggés leírás és személyre szabott genetikai tanácsadás biztosítható X-hez kötött genetikai betegségek esetén.
dc.description.coursemolekuláris biológia
dc.description.courseactnappali
dc.description.courselangmagyar
dc.description.coursespecImmunológia, sejt- és mikrobiológia
dc.description.degreeMSc/MA
dc.format.extent45
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/2437/390656
dc.language.isohu
dc.rights.infoHozzáférhető a 2022 decemberi felsőoktatási törvénymódosítás értelmében.
dc.subjectHumara assay
dc.subjectX kromoszóma
dc.subjectDuchenne-izomdisztrófia
dc.subject.dspaceOrvostudomány
dc.titleX kromoszóma inaktivációs mintázatot vizsgáló módszer beállítása és tesztelése különböző X kromoszómához kötött betegségek esetében
Fájlok
Eredeti köteg (ORIGINAL bundle)
Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
Nincs kép
Név:
Homoki Eszter pályamunka.pdf
Méret:
1.73 MB
Formátum:
Adobe Portable Document Format
Leírás:
szakdolgozat
Megjelenítés
Engedélyek köteg
Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
Nincs kép
Név:
license.txt
Méret:
2.35 KB
Formátum:
Item-specific license agreed upon to submission
Leírás:
Letöltés
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Általános Orvostudományi Kar)