A thrombocyták normál élettani körülmények között az érpályában inaktív állapotban keringenek. Elsődleges szerepük a keringésben az, hogy érsérülést követően aktiválódnak a vérben, thrombocyta dugó képződik, végül trombus jön létre. A thrombocyta szám csökkenése és/vagy egyik funkciójának hibája esetén fokozott vérzésveszély állhat fenn. A thrombocytákat érintő rendellenességek a leggyakrabban előforduló hematológiai problémák közé tartoznak, és különböző súlyosságú vérzéshez vezethetnek. A vizsgálatunkba 60, a klinikai és a laboratóriumi eredményeik alapján valószínűsíthetően thrombocyta funkció rendellenességgel rendelkező beteget vontunk be. A DNS izolálás perifériás vérmintákból történt, majd a DNS mintákkal végeztük el az NGS analízist, egy egyénileg tervezett, 14 gént (ADRA2A, FLI1, GFI1B, GNAI1, GNAQ, NBEA, NBEAL2, P2RY1, P2RY12, PLA2G4A, PLAU, PLCB2, RASGRP2, STXBP2) magába foglaló panel alkalmazásával. Az NGS módszerrel detektált genetikai variánsok jelenlétének megerősítése céljából Sanger szekvenálást végeztünk a SeqStudio™ Genetic Analyzer készülék segítségével.Az NGS-sel módszerrel összesen 19 beteg esetében (31,6%) tudtunk kimutatni valamilyen genetikai eltérést. Emellett a szinoním mutációk előfordulása igen gyakori volt, további 10 beteg esetében csak szinoním variánsokat azonosítottunk. A mutáció detektálási arányunk hasonló az irodalmi adatokhoz. A betegcsoportunkban számos olyan eset fordult elő, ahol oligogén öröklődést figyeltünk meg, amely a génpanelunk 2 vagy több gén variációinak együttes hordozását jelenti.