Újgenerációs szekvenálási technika alkalmazása thrombocyta funkció zavar genetikai hátterének feltérképezésére

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorGindele, Réka
dc.contributor.advisordeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Klinikai Laboratóriumi Kutató Tanszékhu_HU
dc.contributor.authorIllés, Angelika
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Karhu_HU
dc.contributor.opponentMezei, Zoltán András
dc.contributor.opponentdeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézethu_HU
dc.date.accessioned2021-06-01T13:33:33Z
dc.date.available2021-06-01T13:33:33Z
dc.date.created2021
dc.description.abstractA thrombocyták normál élettani körülmények között az érpályában inaktív állapotban keringenek. Elsődleges szerepük a keringésben az, hogy érsérülést követően aktiválódnak a vérben, thrombocyta dugó képződik, végül trombus jön létre. A thrombocyta szám csökkenése és/vagy egyik funkciójának hibája esetén fokozott vérzésveszély állhat fenn. A thrombocytákat érintő rendellenességek a leggyakrabban előforduló hematológiai problémák közé tartoznak, és különböző súlyosságú vérzéshez vezethetnek. A vizsgálatunkba 60, a klinikai és a laboratóriumi eredményeik alapján valószínűsíthetően thrombocyta funkció rendellenességgel rendelkező beteget vontunk be. A DNS izolálás perifériás vérmintákból történt, majd a DNS mintákkal végeztük el az NGS analízist, egy egyénileg tervezett, 14 gént (ADRA2A, FLI1, GFI1B, GNAI1, GNAQ, NBEA, NBEAL2, P2RY1, P2RY12, PLA2G4A, PLAU, PLCB2, RASGRP2, STXBP2) magába foglaló panel alkalmazásával. Az NGS módszerrel detektált genetikai variánsok jelenlétének megerősítése céljából Sanger szekvenálást végeztünk a SeqStudio™ Genetic Analyzer készülék segítségével.Az NGS-sel módszerrel összesen 19 beteg esetében (31,6%) tudtunk kimutatni valamilyen genetikai eltérést. Emellett a szinoním mutációk előfordulása igen gyakori volt, további 10 beteg esetében csak szinoním variánsokat azonosítottunk. A mutáció detektálási arányunk hasonló az irodalmi adatokhoz. A betegcsoportunkban számos olyan eset fordult elő, ahol oligogén öröklődést figyeltünk meg, amely a génpanelunk 2 vagy több gén variációinak együttes hordozását jelenti.hu_HU
dc.description.courseorvosi diagnosztikai analitikushu_HU
dc.description.courseactnappalihu_HU
dc.description.courselangmagyarhu_HU
dc.description.coursespecOrvosi kutatólaboratóriumi analitikahu_HU
dc.description.degreeBSc/BAhu_HU
dc.format.extent41hu_HU
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2437/310549
dc.language.isohuhu_HU
dc.subjectthrombocytahu_HU
dc.subjectÚj generációs szekvenáláshu_HU
dc.subjectSanger szekvenáláshu_HU
dc.subjecthematológiahu_HU
dc.subjecthemosztázishu_HU
dc.subjectdeffektushu_HU
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Orvostudományhu_HU
dc.titleÚjgenerációs szekvenálási technika alkalmazása thrombocyta funkció zavar genetikai hátterének feltérképezésérehu_HU
Fájlok
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Általános Orvostudományi Kar)