A diabetes mellitus olyan szindrómaként azonosítható, melyet nem megfelelő kezelés esetében korai halálozás jellemez. A diabetes mellitus ma is érvényes klasszifikációja a 4 főtípuson belül is számos diabetes mellitust nevez meg. A cukorbetegség patomechanizmusa általában csak részben ismert, ez a legfőbb oka, hogy legtöbbször csak a betegség egyik tünetét , a hyperglykaemiát kezeljük. Néhány diabetes esetében azonban pontosan ismerjük a betegség patomechanizmusát, kiváltó okát és oki terápiát tudunk alkalmazni. Az egyéb diabetes típusokba soroljuk a monogénes diabeteseket, ahol a diabetes kialakulásának hátterében egy adott gén megváltozása áll. Az élet első 6 hónapjában kialakuló diabetes mellitus esetében neonatális diabetesről beszélünk. Ez lehet permanens vagy transiens jellegű. ,A permanens neonatalis diabetes esetek több mint felének hátterében a -sejtek ATP-szenzitív K csatornáinak KIR 6.2 és SUR1 alegységeit kódoló KCNJ11 és az ABCC8 gének aktiváló mutációi állnak. A mutációk pontos azonosítása megteremti a lehetőségét annak, hogy az érintett betegeknél oki terápiát alkalmazzunk. Az ismertetett esetek is bizonyítják, hogy sok évvel a diabetes diagnosztizálása után is fontos lehet a diabetes pontos típusának meghatározása. A diplomamunkában három generációra kiterjedő beteganyag kapcsán tárgyalom a diabetes ezen típusának sajátságait,differenciál diagnosztikáját,és a betegek állapotának változását.