KCNJ11 gén mutációja által okozott diabetes vizsgálata egy család 3 generációjában

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorGaál, Zsolt
dc.contributor.advisordeptJósa András Oktatókórház IV.Belgyógyászat Nyíregyházahu_HU
dc.contributor.authorGaál, Balázs
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Karhu_HU
dc.contributor.opponentBalogh, Zoltán
dc.contributor.opponentKáplár, Miklós
dc.contributor.opponentdeptDebreceni Egyetem::Orvos- és Egészségtudományi Centrum::Általános Orvostudományi Kar::Belgyógyászati Intézethu_HU
dc.contributor.opponentdeptDebreceni Egyetem::Orvos- és Egészségtudományi Centrum::Általános Orvostudományi Kar::Belgyógyászati Intézethu_HU
dc.date.accessioned2017-01-11T11:56:01Z
dc.date.available2017-01-11T11:56:01Z
dc.date.created2013-06-14
dc.description.abstractA diabetes mellitus olyan szindrómaként azonosítható, melyet nem megfelelő kezelés esetében korai halálozás jellemez. A diabetes mellitus ma is érvényes klasszifikációja a 4 főtípuson belül is számos diabetes mellitust nevez meg. A cukorbetegség patomechanizmusa általában csak részben ismert, ez a legfőbb oka, hogy legtöbbször csak a betegség egyik tünetét , a hyperglykaemiát kezeljük. Néhány diabetes esetében azonban pontosan ismerjük a betegség patomechanizmusát, kiváltó okát és oki terápiát tudunk alkalmazni. Az egyéb diabetes típusokba soroljuk a monogénes diabeteseket, ahol a diabetes kialakulásának hátterében egy adott gén megváltozása áll. Az élet első 6 hónapjában kialakuló diabetes mellitus esetében neonatális diabetesről beszélünk. Ez lehet permanens vagy transiens jellegű. ,A permanens neonatalis diabetes esetek több mint felének hátterében a -sejtek ATP-szenzitív K csatornáinak KIR 6.2 és SUR1 alegységeit kódoló KCNJ11 és az ABCC8 gének aktiváló mutációi állnak. A mutációk pontos azonosítása megteremti a lehetőségét annak, hogy az érintett betegeknél oki terápiát alkalmazzunk. Az ismertetett esetek is bizonyítják, hogy sok évvel a diabetes diagnosztizálása után is fontos lehet a diabetes pontos típusának meghatározása. A diplomamunkában három generációra kiterjedő beteganyag kapcsán tárgyalom a diabetes ezen típusának sajátságait,differenciál diagnosztikáját,és a betegek állapotának változását.hu_HU
dc.description.courseáltalános orvostudományihu_HU
dc.description.courseactnappalihu_HU
dc.description.courselangmagyarhu_HU
dc.description.degreeegységes, osztatlanhu_HU
dc.format.extent34hu_HU
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2437/233889
dc.language.isohuhu_HU
dc.subjectKCNJ11hu_HU
dc.subjectneonatalishu_HU
dc.subjectdiabeteshu_HU
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Orvostudomány::Belgyógyászathu_HU
dc.titleKCNJ11 gén mutációja által okozott diabetes vizsgálata egy család 3 generációjábanhu_HU
Fájlok
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Általános Orvostudományi Kar)