A Duchenne muszkuláris disztrófia (DMD) egy gyorsan progrediáló gyógyíthatatlan betegség, amely az X kromoszómán elhelyezkedő dys gén által kódolt disztrofin fehérje mutációjának következtében jön létre. A disztrofinnak kulcsfontosságú szerepe van a disztrofin asszociált fehérje komplex alkotásában (DAPC), mely az izomsejtek szarkolemmáját stabilizálja az izmok összehúzódása során. Hiányában kontrakció indukálta apró membránsérülések lépnek fel, melyek hosszú távon az izomsejtek pusztulásához vezetnek. A DMD-ben szenvedő betegeknél jelentkező progresszív izomgyengülés miatt fokozatosan járásképtelenné válnak, többségük kerekesszékbe kényszerül 12 éves korukra. A betegség gyakran érinti a szívet és az idegrendszert is. Halálukhoz a szívbetegség mellett legtöbb esetben légzési elégtelenség vezet, mivel az izomgyengülés a légző izmokat is érinti. Kezelés nélkül a DMD betegek 20-25 éves korukban hunynak el, megfelelő terápiával azonban jelentős életminőség javulást és élettartam hosszabbodást érhetünk el. Jelen terápiás módszereink főleg a szteroid kezelésen alapulnak, melyek szignifikánsan képesek növelni az izomerőt, azonban mellékhatásaik gyakoriak, valamint a betegség okát nem gyógyítják. A DMD gyógyítására való törekvések magukban foglalják azon új terápiás eljárásokat is, melyek csökkentik a riboszómák nonszensz mutációk iránti érzékenységet (ataluren), és azon módszereket, melyek a frameshift mutációkat korrigálják exon skipping mechanizmusukkal (eteplirsen, drisapersen). Diplomamunkám során e három kísérleti fázisban lévő farmakonnal kapcsolatos eredményeket foglaltam össze.