A Duchenne muszkuláris disztrófia (DMD) új farmakoterápiás lehetőségei: eteplirsen, drisapersen és ataluren

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorPórszász, Róbert
dc.contributor.advisordeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Farmakológiai és Farmakoterápiai Intézethu_HU
dc.contributor.authorSzőke, István Ervin
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Karhu_HU
dc.contributor.opponentDrimba, László
dc.contributor.opponentSzentmiklósi, József András
dc.contributor.opponentdeptKenézy Kórház Aneszteziológiai és Intenziv Therápiás Intézethu_HU
dc.contributor.opponentdeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Farmakológiai és Farmakoterápiai Intézethu_HU
dc.date.accessioned2015-11-16T08:38:49Z
dc.date.available2015-11-16T08:38:49Z
dc.date.created2015
dc.description.abstractA Duchenne muszkuláris disztrófia (DMD) egy gyorsan progrediáló gyógyíthatatlan betegség, amely az X kromoszómán elhelyezkedő dys gén által kódolt disztrofin fehérje mutációjának következtében jön létre. A disztrofinnak kulcsfontosságú szerepe van a disztrofin asszociált fehérje komplex alkotásában (DAPC), mely az izomsejtek szarkolemmáját stabilizálja az izmok összehúzódása során. Hiányában kontrakció indukálta apró membránsérülések lépnek fel, melyek hosszú távon az izomsejtek pusztulásához vezetnek. A DMD-ben szenvedő betegeknél jelentkező progresszív izomgyengülés miatt fokozatosan járásképtelenné válnak, többségük kerekesszékbe kényszerül 12 éves korukra. A betegség gyakran érinti a szívet és az idegrendszert is. Halálukhoz a szívbetegség mellett legtöbb esetben légzési elégtelenség vezet, mivel az izomgyengülés a légző izmokat is érinti. Kezelés nélkül a DMD betegek 20-25 éves korukban hunynak el, megfelelő terápiával azonban jelentős életminőség javulást és élettartam hosszabbodást érhetünk el. Jelen terápiás módszereink főleg a szteroid kezelésen alapulnak, melyek szignifikánsan képesek növelni az izomerőt, azonban mellékhatásaik gyakoriak, valamint a betegség okát nem gyógyítják. A DMD gyógyítására való törekvések magukban foglalják azon új terápiás eljárásokat is, melyek csökkentik a riboszómák nonszensz mutációk iránti érzékenységet (ataluren), és azon módszereket, melyek a frameshift mutációkat korrigálják exon skipping mechanizmusukkal (eteplirsen, drisapersen). Diplomamunkám során e három kísérleti fázisban lévő farmakonnal kapcsolatos eredményeket foglaltam össze.hu_HU
dc.description.courseáltalános orvostudományihu_HU
dc.description.courseactnappalihu_HU
dc.description.courselangmagyarhu_HU
dc.description.degreeegységes, osztatlanhu_HU
dc.format.extent42hu_HU
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2437/218325
dc.language.isohuhu_HU
dc.rightsNevezd meg! - Ne add el! - Ne változtasd! 2.5 Magyarország*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/hu/*
dc.subjectDuchennehu_HU
dc.subjectatalurenhu_HU
dc.subjecteteplirsenhu_HU
dc.subjectdrisapersenhu_HU
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Orvostudományhu_HU
dc.titleA Duchenne muszkuláris disztrófia (DMD) új farmakoterápiás lehetőségei: eteplirsen, drisapersen és atalurenhu_HU
Fájlok
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Általános Orvostudományi Kar)