TGFßR1 és TGFßR2 gének kombinált molekuláris genetikai vizsgálatának optimalizálása

Abstract

Szakdolgozatom témájául a Marfan szindróma kialakulásában szerepet játszó TGFßR1 és TGFßR2 gének molekuláris vizsgálatának beállítását választottam.A Marfan szindróma a szervezet egészét érintő, autoszomális domináns módon öröklődő kötőszöveti elváltozás. A szindróma molekuláris genetikai diagnózisa három gén szekvenciális vizsgálatán alapul. Az esetek 70-90%-ában az FBN1 génben előforduló mutációk, míg az FBN1 mutáció-negatív esetek mintegy 5%-ában a TGFßR1, illetve 20%-ában a TGFßR2 génben detektálható genetikai eltérések állnak a betegség háttérében.