TGFßR1 és TGFßR2 gének kombinált molekuláris genetikai vizsgálatának optimalizálása

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorBalogh, István
dc.contributor.advisorKoczok, Katalin
dc.contributor.authorMajoros, Viktória
dc.contributor.departmentDE--Természettudományi és Technológiai Kar--Biológiai és Ökológiai Intézethu_HU
dc.date.accessioned2015-05-12T11:49:25Z
dc.date.available2015-05-12T11:49:25Z
dc.date.created2015
dc.description.abstractSzakdolgozatom témájául a Marfan szindróma kialakulásában szerepet játszó TGFßR1 és TGFßR2 gének molekuláris vizsgálatának beállítását választottam.A Marfan szindróma a szervezet egészét érintő, autoszomális domináns módon öröklődő kötőszöveti elváltozás. A szindróma molekuláris genetikai diagnózisa három gén szekvenciális vizsgálatán alapul. Az esetek 70-90%-ában az FBN1 génben előforduló mutációk, míg az FBN1 mutáció-negatív esetek mintegy 5%-ában a TGFßR1, illetve 20%-ában a TGFßR2 génben detektálható genetikai eltérések állnak a betegség háttérében.hu_HU
dc.description.correctorgj
dc.description.courseBiológiahu_HU
dc.description.degreeBSc/BAhu_HU
dc.format.extent23hu_HU
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2437/212706
dc.language.isohuhu_HU
dc.subjectMarfan szindrómahu_HU
dc.subjectTGFßR1
dc.subjectTGFßR2
dc.subjectoptimalizálás
dc.subjectmolekuláris genetika
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Biológiai tudományokhu_HU
dc.titleTGFßR1 és TGFßR2 gének kombinált molekuláris genetikai vizsgálatának optimalizálásahu_HU
Fájlok
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Természettudományi és Technológiai Kar)