Súlyos öröklött betegségek hordozó frekvencia meghatározása magyar és roma populációban

Abstract

Az MFSD8 és az UFM1 gének mutációi súlyos neurodegeneratív, a motoros és kognitív képességek alulmaradottságával és az élettel összeegyeztethetetlen tünetek megjelenésével járó, korai elhalálozáshoz vezető kórképet mutatnak. Kutatásom során az MFSD8: c.881C>A, p.Thr294Lys és az UFM1: c.-155_-153delTCA mutációk gyakoriságát határoztam meg a magyarországi roma és magyar populációban 2000-2000 minta genotípusának meghatározásával (FRET-analízis). Szakdolgozatomban részletesen leírom a kutatási munka menetét, a használt molekuláris laboratóriumi módszerek elméleti hátterét, valamint a vizsgált mutációk által okozott két ritka, súlyos neurodegeneratív betegség, a neurális ceroid lipofuscinózis 7-es típusának (korai-infantilis CLN7) és a hypomyelinizáló leukodisztrófia 14-es típusának genetikai hátterét és molekuláris mechanizmusait is ismertetem. Az eredményeink egyértelműen alátámasztják, hogy mindkét genetikai eltérés szignifikánsan gyakoribb a roma nemzetiségű populációban. Ez a kutatás kiemelt figyelmet fordít egy alulreprezentált, gyakran marginalizált közösség genetikai sajátosságaira. Az ilyen vizsgálatok révén lehetőség nyílik egyenlőbb egészségügyi ellátás biztosítására, valamint a személyre szabott orvoslás fejlesztésére ebben a populációban is. Eredményeink alapot adhatnak további, populációspecifikus genetikai kutatásokhoz és hosszú távon segíthetik a ritka betegségek jobb megértését és kezelését.