Súlyos öröklött betegségek hordozó frekvencia meghatározása magyar és roma populációban

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorBalogh, István
dc.contributor.advisorGhalamkari, Safoura
dc.contributor.authorNagy, Kincső
dc.contributor.departmentDE--Természettudományi és Technológiai Kar--Biológiai és Ökológiai Intézethu_HU
dc.date.accessioned2025-07-04T10:01:24Z
dc.date.available2025-07-04T10:01:24Z
dc.date.created2025-05-12
dc.description.abstractAz MFSD8 és az UFM1 gének mutációi súlyos neurodegeneratív, a motoros és kognitív képességek alulmaradottságával és az élettel összeegyeztethetetlen tünetek megjelenésével járó, korai elhalálozáshoz vezető kórképet mutatnak. Kutatásom során az MFSD8: c.881C>A, p.Thr294Lys és az UFM1: c.-155_-153delTCA mutációk gyakoriságát határoztam meg a magyarországi roma és magyar populációban 2000-2000 minta genotípusának meghatározásával (FRET-analízis). Szakdolgozatomban részletesen leírom a kutatási munka menetét, a használt molekuláris laboratóriumi módszerek elméleti hátterét, valamint a vizsgált mutációk által okozott két ritka, súlyos neurodegeneratív betegség, a neurális ceroid lipofuscinózis 7-es típusának (korai-infantilis CLN7) és a hypomyelinizáló leukodisztrófia 14-es típusának genetikai hátterét és molekuláris mechanizmusait is ismertetem. Az eredményeink egyértelműen alátámasztják, hogy mindkét genetikai eltérés szignifikánsan gyakoribb a roma nemzetiségű populációban. Ez a kutatás kiemelt figyelmet fordít egy alulreprezentált, gyakran marginalizált közösség genetikai sajátosságaira. Az ilyen vizsgálatok révén lehetőség nyílik egyenlőbb egészségügyi ellátás biztosítására, valamint a személyre szabott orvoslás fejlesztésére ebben a populációban is. Eredményeink alapot adhatnak további, populációspecifikus genetikai kutatásokhoz és hosszú távon segíthetik a ritka betegségek jobb megértését és kezelését.
dc.description.courseBiológia BSc
dc.description.degreeBSc/BA
dc.format.extent23
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/2437/395432
dc.language.isohu
dc.rights.infoHozzáférhető a 2022 decemberi felsőoktatási törvénymódosítás értelmében.
dc.subjectMFSD8
dc.subjectUFM1
dc.subjectmutációk
dc.subjectfrekvencia-meghatározás
dc.subjectrecesszíven öröklődő betegségek
dc.subjectroma populáció
dc.subjectmagyar populáció
dc.subject.dspaceBiológiai tudományok
dc.titleSúlyos öröklött betegségek hordozó frekvencia meghatározása magyar és roma populációban
Fájlok
Eredeti köteg (ORIGINAL bundle)
Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
Nincs kép
Név:
Szakdolgozat Nagy Kincső Biológia BSc.pdf
Méret:
1.14 MB
Formátum:
Adobe Portable Document Format
Leírás:
Megjelenítés
Engedélyek köteg
Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
Nincs kép
Név:
license.txt
Méret:
2.35 KB
Formátum:
Item-specific license agreed upon to submission
Leírás:
Letöltés
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Biológiai és Ökológiai Intézet)