A Kleefstra szindróma egy ritka, autoszomális domináns öröklődésmenetű betegség melynek jellemző klinikai tünetei a globális fejlődésbeli késés, mentális retardáció, hipotónia és diszmorfiás tünetek. Az alapvetően mikrodeléciós szindrómaként ismert betegség genetikai háttere összetett, kialakulásában a 9q34 szubtelomerikus régióban bekövetkező több gént magába foglaló, változatos méretű deléciók, vagy az eukromatikus hiszton metiltranszferáz 1 (EHMT1) gén intragénikus eltérései játszanak szerepet. Munkám során egy EHMT1 génre specifikus Multiplex Ligáció-függő Próba Amplifikáció (MLPA) eljárást alkalmaztam az intragénikus kópiaszámbeli eltérések (exon deléciók/duplikációk) azonosítására. Először pozitív és negatív kontroll mintákon vizsgáltam az eljárás megbízhatóságát, majd 10 Kleefstra szindrómára gyanús beteg perifériás vérmintáját analizáltam. Egy betegben igazoltam genetikai eltérést, 9 exon heterozigóta delécióját mutattam ki az EHMT1 génben. A kimutatott eltérés eredetének tisztázására vizsgáltam a beteg gyermek tüneteket nem mutató szüleinek perifériás vérmintáját. A deléció egyik szülőben sem igazolódott a vártnak megfelelően. Mivel ritka esetben a szülőkben mozaikos formában mutatható ki a genetikai eltérés, ezért egy másik szövetből, szájnyálkahártya mintából is elvégeztem az MLPA vizsgálatot, ami szintén negatív eredményt adott. Vizsgálataim eredménye az eltérés de novo eredetét valószínűsítik a beteg esetében.