Az EHMT1 gén intragénikus delécióinak vizsgálata Kleefstra szindrómában

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorBessenyei, Beáta
dc.contributor.advisordeptÁltalános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet
dc.contributor.authorJeges, Dóra
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Kar
dc.contributor.opponentPénzes-Daku, Krisztina
dc.contributor.opponentdeptÁltalános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet::Klinikai Laboratóriumi Kutató Tanszék
dc.date.accessioned2024-05-28T09:38:15Z
dc.date.available2024-05-28T09:38:15Z
dc.date.created2024
dc.description.abstractA Kleefstra szindróma egy ritka, autoszomális domináns öröklődésmenetű betegség melynek jellemző klinikai tünetei a globális fejlődésbeli késés, mentális retardáció, hipotónia és diszmorfiás tünetek. Az alapvetően mikrodeléciós szindrómaként ismert betegség genetikai háttere összetett, kialakulásában a 9q34 szubtelomerikus régióban bekövetkező több gént magába foglaló, változatos méretű deléciók, vagy az eukromatikus hiszton metiltranszferáz 1 (EHMT1) gén intragénikus eltérései játszanak szerepet. Munkám során egy EHMT1 génre specifikus Multiplex Ligáció-függő Próba Amplifikáció (MLPA) eljárást alkalmaztam az intragénikus kópiaszámbeli eltérések (exon deléciók/duplikációk) azonosítására. Először pozitív és negatív kontroll mintákon vizsgáltam az eljárás megbízhatóságát, majd 10 Kleefstra szindrómára gyanús beteg perifériás vérmintáját analizáltam. Egy betegben igazoltam genetikai eltérést, 9 exon heterozigóta delécióját mutattam ki az EHMT1 génben. A kimutatott eltérés eredetének tisztázására vizsgáltam a beteg gyermek tüneteket nem mutató szüleinek perifériás vérmintáját. A deléció egyik szülőben sem igazolódott a vártnak megfelelően. Mivel ritka esetben a szülőkben mozaikos formában mutatható ki a genetikai eltérés, ezért egy másik szövetből, szájnyálkahártya mintából is elvégeztem az MLPA vizsgálatot, ami szintén negatív eredményt adott. Vizsgálataim eredménye az eltérés de novo eredetét valószínűsítik a beteg esetében.
dc.description.courseorvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus
dc.description.courseactnappali
dc.description.courselangmagyar
dc.description.coursespecOrvosdiagnosztikai laboratóriumi analitika
dc.description.degreeBSc/BA
dc.format.extent24
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/2437/370474
dc.language.isohu
dc.rights.accessHozzáférhető a 2022 decemberi felsőoktatási törvénymódosítás értelmében.
dc.subjectEHMT1 gén
dc.subjectKleefstra szindróma
dc.subjectMLPA
dc.subject.dspaceOrvostudomány
dc.titleAz EHMT1 gén intragénikus delécióinak vizsgálata Kleefstra szindrómában
Fájlok
Eredeti köteg (ORIGINAL bundle)
Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
Nincs kép
Név:
Szakdolgozat.pdf
Méret:
957.91 KB
Formátum:
Adobe Portable Document Format
Leírás:
szakdolgozat
Megjelenítés
Engedélyek köteg
Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
Nincs kép
Név:
license.txt
Méret:
2.35 KB
Formátum:
Item-specific license agreed upon to submission
Leírás:
Letöltés
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Általános Orvostudományi Kar)