A METIL-CPG-KÖTŐ FEHÉRJE 2 GÉN ÉS MUTÁCIÓI
Betöltés ...
Dátum
Authors
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
DOI
Absztrakt
Ritka és gyógyíthatatlan genetikai betegségek csoportjába tartozik a Rett-szindróma és a MDS. Mindkét genetikai betegséget egy bizonyos gén mutációja okozza. Vélhetően a metil-CpG kötő fehérje 2 gén felelős a RTT és a MDS betegségek kialakulásáért egyránt. Különböző tüneteket figyeltek meg a kutatók és orvosok mind a kettő esetben, melyek között számos egyezést véltek felfedezni, mint például a légzészavar, alvászavar és különböző rohamok. Napjainkban még egy nem feltérképezett területről van szó, amit bár a világ valamenyni területén megtalálnak és kutatnak még keveés adat áll rendelkezésünkre. Szakdolgozatom megírásában esettanulmányok voltak segítségemre, illetve a saját tapasztalaimat és hipotéziseimet fejtettem ki a dolgozatban.