A METIL-CPG-KÖTŐ FEHÉRJE 2 GÉN ÉS MUTÁCIÓI

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorDitrói, Balázs
dc.contributor.authorKungler, Anna
dc.contributor.departmentDE--Természettudományi és Technológiai Kar--Biológiai és Ökológiai Intézethu_HU
dc.date.accessioned2023-05-05T12:17:48Z
dc.date.available2023-05-05T12:17:48Z
dc.date.created2023-05-05
dc.description.abstractRitka és gyógyíthatatlan genetikai betegségek csoportjába tartozik a Rett-szindróma és a MDS. Mindkét genetikai betegséget egy bizonyos gén mutációja okozza. Vélhetően a metil-CpG kötő fehérje 2 gén felelős a RTT és a MDS betegségek kialakulásáért egyránt. Különböző tüneteket figyeltek meg a kutatók és orvosok mind a kettő esetben, melyek között számos egyezést véltek felfedezni, mint például a légzészavar, alvászavar és különböző rohamok. Napjainkban még egy nem feltérképezett területről van szó, amit bár a világ valamenyni területén megtalálnak és kutatnak még keveés adat áll rendelkezésünkre. Szakdolgozatom megírásában esettanulmányok voltak segítségemre, illetve a saját tapasztalaimat és hipotéziseimet fejtettem ki a dolgozatban.
dc.description.courseBSc Biológia
dc.description.degreeBSc/BA
dc.format.extent35
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/2437/352044
dc.language.isohu
dc.subjectMDS
dc.subjectRett-szindróma
dc.subjectMutáció
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Biológiai tudományok::Humángenetika
dc.titleA METIL-CPG-KÖTŐ FEHÉRJE 2 GÉN ÉS MUTÁCIÓI
Fájlok
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Biológiai és Ökológiai Intézet)