Az UFM1 génben bekövetkező kóroki mutáció vizsgálata roma populációban
Dátum
Authors
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
DOI
Absztrakt
A hypomyelinizáló leukodystrophia a központi idegrendszer rendkívül súlyos, genetikailag heterogén betegsége, amely során a myelin nem fejlődik ki megfelelően. Az ismert 20 típus közül az egyik az UFM1 génben bekövetkező deléció miatt alakul ki. Az ufmiláció egy nemrégiben felismert poszttranszlációs módosulás. A folyamat során az UFM1 fehérje kovalensen kötődik a célfehérjéhez. Az UFM1 génben bekövetkező patogén mutációk a hypomyelinizáló leukodystrophia 14-es típusát okozzák. Nemzetközi adatok alapján ismert, hogy a c.-155_-153delTCA mutáció roma alapító variáns. A c.-155_-153delTCA mutáció a gén promoterében következik be, így teljes exom szekvenálással biztonságosan nem kimutatható. Vizsgálatainkban a célkitűzés nagy mennyiségű minta idő és költséghatékony analízise volt a hazai roma populációban. Eltérve a korábbi kutatásokban használt bidirekcionális Sanger szekvenálás módszerétől.