Az UFM1 génben bekövetkező kóroki mutáció vizsgálata roma populációban

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorBalogh, István
dc.contributor.authorSinka, Balázs
dc.contributor.departmentDE--Természettudományi és Technológiai Kar--Biológiai és Ökológiai Intézethu_HU
dc.date.accessioned2023-12-18T13:19:10Z
dc.date.available2023-12-18T13:19:10Z
dc.date.created2023
dc.description.abstractA hypomyelinizáló leukodystrophia a központi idegrendszer rendkívül súlyos, genetikailag heterogén betegsége, amely során a myelin nem fejlődik ki megfelelően. Az ismert 20 típus közül az egyik az UFM1 génben bekövetkező deléció miatt alakul ki. Az ufmiláció egy nemrégiben felismert poszttranszlációs módosulás. A folyamat során az UFM1 fehérje kovalensen kötődik a célfehérjéhez. Az UFM1 génben bekövetkező patogén mutációk a hypomyelinizáló leukodystrophia 14-es típusát okozzák. Nemzetközi adatok alapján ismert, hogy a c.-155_-153delTCA mutáció roma alapító variáns. A c.-155_-153delTCA mutáció a gén promoterében következik be, így teljes exom szekvenálással biztonságosan nem kimutatható. Vizsgálatainkban a célkitűzés nagy mennyiségű minta idő és költséghatékony analízise volt a hazai roma populációban. Eltérve a korábbi kutatásokban használt bidirekcionális Sanger szekvenálás módszerétől.
dc.description.courseBiológia
dc.description.degreeBSc/BA
dc.format.extent26
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/2437/363600
dc.language.isohu
dc.rights.accessHozzáférhető a 2022 decemberi felsőoktatási törvénymódosítás értelmében.
dc.subjectUFM1 gén, ufmiláció, transzlációs módosulás, PCR
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Biológiai tudományok::Humángenetika
dc.titleAz UFM1 génben bekövetkező kóroki mutáció vizsgálata roma populációban
Fájlok
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Biológiai és Ökológiai Intézet)