Ataxia telangiectasia bemutatása egy eset kapcsán

Abstract

Az ataxia telangiectasia egy nagyon heterogén és ritka kórkép, melynek incidenciája 1:20000. Az Egyesült Államokban élő kaukázusi populáció 1,4-2 %-a hordozó. Autoszomális recesszív öröklésmenet jellemzi, mely az ATM gén mutációjának következményeként jön létre. Fő vezető tünetei a cerebellaris ataxia, a szemet és a bőrt érintő teleangiectasia, az immunhiány miatti gyakori fertőzések, valamint a rosszindulatú betegségekre való hajlam. A születés után ezek a tünetek még nem szembetűnőek, 12-14 hónapos kórban a rendellenes testtartásból következtethetünk rá. Megnehezíti a diagnózis felállítását, hogy a klinikai kép nagyon hasonlít a cerebralis paresishez, emiatt gyakran előrehaladott állapotban kerül felismerésre, ilyenkor már rosszabb a prognózisa. Az első diagnosztikus lépésként laboratóriumi vizsgálat végzendő, mely során mindig található eltérés a 7-es és a 14-es kromoszómán, emelkedett alfa-foetoprotein és carcinoembrionális szint detektálható. A betegek 70%-ánál IgA hiány, míg 60%-ánál emelkedett IgM szint mérhető. Genetikai tesztek elvégzésével kimutatható az érintett gén defektusa. A kezelés csak az infekciók mérséklésére és a szövődmények elkerülésére korlátozódik, oki terápia nem lehetséges. A gyakorlatban antibiotikum kezelés és immunglobulin pótlás kedvezően befolyásolja a betegség lefolyását. A gyógyszeres terápia mellett fontos a beteg gyermekek rehabilitációja, fizikai aktivitás a contracturák megelőzésére és a beszédterápia.