Ataxia telangiectasia bemutatása egy eset kapcsán
Ataxia telangiectasia bemutatása egy eset kapcsán
Dátum
Szerzők
Bunkóczi, Csilla
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
Absztrakt
Az ataxia telangiectasia egy nagyon heterogén és ritka kórkép, melynek incidenciája 1:20000. Az Egyesült Államokban élő kaukázusi populáció 1,4-2 %-a hordozó. Autoszomális recesszív öröklésmenet jellemzi, mely az ATM gén mutációjának következményeként jön létre. Fő vezető tünetei a cerebellaris ataxia, a szemet és a bőrt érintő teleangiectasia, az immunhiány miatti gyakori fertőzések, valamint a rosszindulatú betegségekre való hajlam. A születés után ezek a tünetek még nem szembetűnőek, 12-14 hónapos kórban a rendellenes testtartásból következtethetünk rá. Megnehezíti a diagnózis felállítását, hogy a klinikai kép nagyon hasonlít a cerebralis paresishez, emiatt gyakran előrehaladott állapotban kerül felismerésre, ilyenkor már rosszabb a prognózisa.
Az első diagnosztikus lépésként laboratóriumi vizsgálat végzendő, mely során mindig található eltérés a 7-es és a 14-es kromoszómán, emelkedett alfa-foetoprotein és carcinoembrionális szint detektálható. A betegek 70%-ánál IgA hiány, míg 60%-ánál emelkedett IgM szint mérhető. Genetikai tesztek elvégzésével kimutatható az érintett gén defektusa.
A kezelés csak az infekciók mérséklésére és a szövődmények elkerülésére korlátozódik, oki terápia nem lehetséges. A gyakorlatban antibiotikum kezelés és immunglobulin pótlás kedvezően befolyásolja a betegség lefolyását. A gyógyszeres terápia mellett fontos a beteg gyermekek rehabilitációja, fizikai aktivitás a contracturák megelőzésére és a beszédterápia.
Leírás
Kulcsszavak
ataxia, telangiectasia, immundeficiencia