Marfan szindróma molekuláris genetikai diagnosztikája új generációs DNS szekvenálással
Betöltés ...
Dátum
Authors
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
DOI
Absztrakt
Munkám során egy 21 főből álló klinikai kohorszot vizsgáltam Marfan szindróma klinikai gyanújával genetikai vizsgálatok céljából. A genetikai vizsgálatot új generációs DNS szekvenáló módszerrel hajtottam végre, mellyel ha pozitív eredményt kaptam, azt Sanger-féle szekvenálással erősítettem meg. A 21 betegből két esetben tudtam patogénnek minősülő mutációkat kimutatni, melyek az alábbiak voltak cDNS és protein szinten: 'beteg1: c.298T>C, p.Cys100Arg. 'beteg20': c.7540G>A, p.Gly2514Arg. Elvégzett munkám megerősíti, hogy az új generációs szekvenálás jelentősen lerövidíti a szekvenálási időt, illetve a költségeket. Analitikailag megbízhatónak bizonyult.