Munkám során egy 21 főből álló klinikai kohorszot vizsgáltam Marfan szindróma klinikai gyanújával genetikai vizsgálatok céljából. A genetikai vizsgálatot új generációs DNS szekvenáló módszerrel hajtottam végre, mellyel ha pozitív eredményt kaptam, azt Sanger-féle szekvenálással erősítettem meg. A 21 betegből két esetben tudtam patogénnek minősülő mutációkat kimutatni, melyek az alábbiak voltak cDNS és protein szinten: 'beteg1: c.298T>C, p.Cys100Arg. 'beteg20': c.7540G>A, p.Gly2514Arg. Elvégzett munkám megerősíti, hogy az új generációs szekvenálás jelentősen lerövidíti a szekvenálási időt, illetve a költségeket. Analitikailag megbízhatónak bizonyult.