Marfan szindróma molekuláris genetikai diagnosztikája új generációs DNS szekvenálással

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorBalogh, István
dc.contributor.advisorMadar, László
dc.contributor.advisordeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézethu_HU
dc.contributor.authorNémethi, Zaránd
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Karhu_HU
dc.contributor.opponentPóliska, Szilárd
dc.contributor.opponentdeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Biokémiai és Molekuláris Biológiai Intézethu_HU
dc.date.accessioned2020-01-29T14:30:43Z
dc.date.available2020-01-29T14:30:43Z
dc.date.created2019
dc.description.abstractMunkám során egy 21 főből álló klinikai kohorszot vizsgáltam Marfan szindróma klinikai gyanújával genetikai vizsgálatok céljából. A genetikai vizsgálatot új generációs DNS szekvenáló módszerrel hajtottam végre, mellyel ha pozitív eredményt kaptam, azt Sanger-féle szekvenálással erősítettem meg. A 21 betegből két esetben tudtam patogénnek minősülő mutációkat kimutatni, melyek az alábbiak voltak cDNS és protein szinten: 'beteg1: c.298T>C, p.Cys100Arg. 'beteg20': c.7540G>A, p.Gly2514Arg. Elvégzett munkám megerősíti, hogy az új generációs szekvenálás jelentősen lerövidíti a szekvenálási időt, illetve a költségeket. Analitikailag megbízhatónak bizonyult.hu_HU
dc.description.correctortben
dc.description.courseklinikai laboratóriumi kutató mesterképzéshu_HU
dc.description.courseactnappalihu_HU
dc.description.courselangmagyarhu_HU
dc.description.degreeMSc/MAhu_HU
dc.format.extent35hu_HU
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2437/278965
dc.language.isohuhu_HU
dc.subjectMarfan szindrómahu_HU
dc.subjectúj generációs szekvenáláshu_HU
dc.subjectmolekuláris genetikahu_HU
dc.subjectngshu_HU
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Orvostudományhu_HU
dc.titleMarfan szindróma molekuláris genetikai diagnosztikája új generációs DNS szekvenálássalhu_HU
Fájlok
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Általános Orvostudományi Kar)