Ritka veleszületett thrombophiliák vizsgálati lehetőségei újgenerációs nukleinsav módszerekkel
Fájlok
Dátum
Authors
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
DOI
Absztrakt
Számos olyan család ismert világszerte, ahol generációkon átívelő, rekurrens thromboemboliás eseményeken esnek át a családtagok. A thrombosis rendre fiatal életkorban jelentkezik, szokatlan lokalizációban. A laboratóriumi plazmaalapú tesztek negatívak és kizárásra kerülnek a leggyakrabban thrombophiliát okozó állapotok. Ezek alapján csak feltételezni tudjuk, hogy egy olyan potenciális hibás gén/gének állhat(nak) ezen események mögött, amik a jelenlegi, ún. thrombophilia-alappanelnek nem képzik részét. A ritka betegségek patomechanizmusának mélyebb megértéshez elengedhetetlen a fenotípussal asszociált mutáns génvariánsok ismerete. Ehhez nyújthat segítséget az újgenerációs nukleinsav szekvenálás, mely új távlatokat nyithat meg a medicinában.