Ritka veleszületett thrombophiliák vizsgálati lehetőségei újgenerációs nukleinsav módszerekkel

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorBereczky, Zsuzsanna
dc.contributor.advisordeptÁltalános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet
dc.contributor.authorMartis, Emese Mira
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Kar
dc.contributor.opponentKerényi, Adrienne
dc.contributor.opponentOláh, Zsolt Csaba
dc.contributor.opponentdeptÁltalános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet
dc.contributor.opponentdeptÁltalános Orvostudományi Kar::Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Tanszék
dc.date.accessioned2024-07-01T11:34:19Z
dc.date.available2024-07-01T11:34:19Z
dc.date.created2024-05-22
dc.description.abstractSzámos olyan család ismert világszerte, ahol generációkon átívelő, rekurrens thromboemboliás eseményeken esnek át a családtagok. A thrombosis rendre fiatal életkorban jelentkezik, szokatlan lokalizációban. A laboratóriumi plazmaalapú tesztek negatívak és kizárásra kerülnek a leggyakrabban thrombophiliát okozó állapotok. Ezek alapján csak feltételezni tudjuk, hogy egy olyan potenciális hibás gén/gének állhat(nak) ezen események mögött, amik a jelenlegi, ún. thrombophilia-alappanelnek nem képzik részét. A ritka betegségek patomechanizmusának mélyebb megértéshez elengedhetetlen a fenotípussal asszociált mutáns génvariánsok ismerete. Ehhez nyújthat segítséget az újgenerációs nukleinsav szekvenálás, mely új távlatokat nyithat meg a medicinában.
dc.description.courseáltalános orvostudományi
dc.description.courseactnappali
dc.description.courselangmagyar
dc.description.degreeegységes, osztatlan
dc.format.extent43
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/2437/375152
dc.language.isohu
dc.rights.accessHozzáférhető a 2022 decemberi felsőoktatási törvénymódosítás értelmében.
dc.subjectthrombophilia
dc.subjectújgenerációs szekvenálás
dc.subjectvénás thromboembolia
dc.subject.dspaceOrvostudomány
dc.titleRitka veleszületett thrombophiliák vizsgálati lehetőségei újgenerációs nukleinsav módszerekkel
Fájlok
Eredeti köteg (ORIGINAL bundle)
Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
Nincs kép
Név:
Martis Emese Mira_diplomamunka_0522.pdf
Méret:
1 MB
Formátum:
Adobe Portable Document Format
Leírás:
diplomamunka
Megjelenítés
Engedélyek köteg
Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
Nincs kép
Név:
license.txt
Méret:
2.35 KB
Formátum:
Item-specific license agreed upon to submission
Leírás:
Letöltés
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Általános Orvostudományi Kar)