Az XLP betegség molekuláris biológiája

Dátum
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
Absztrakt

Az XLP betegség egy nagyon ritka recesszíven öröklődő immunhiányos kórkép, melyre az Epstein-Barr vírus iránti fokozott fogékonyság jellemző. Ennek kialakulásában egy fehérje kódolásáért felelős gén mutációja vagy hiánya áll, melyet SAP-nak nevezünk. A fehérje hiánya mind a celluláris, mind a humorális immunválaszt érinti mert számos immunsejtben kimutatható és meghatározott funkciókat lát el. Hiánya következtében termelődik megfelelő mennyiségű, és minőségű ellenanyag, illetve a rengeteg immunsejt működése gátlódik. Így a betegség kialakulása minden esetben halálhoz vezet.

Leírás
Kulcsszavak
XLP, SLAM
Forrás