Az XLP betegség molekuláris biológiája
Betöltés ...
Dátum
Authors
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
DOI
Absztrakt
Az XLP betegség egy nagyon ritka recesszíven öröklődő immunhiányos kórkép, melyre az Epstein-Barr vírus iránti fokozott fogékonyság jellemző. Ennek kialakulásában egy fehérje kódolásáért felelős gén mutációja vagy hiánya áll, melyet SAP-nak nevezünk. A fehérje hiánya mind a celluláris, mind a humorális immunválaszt érinti mert számos immunsejtben kimutatható és meghatározott funkciókat lát el. Hiánya következtében termelődik megfelelő mennyiségű, és minőségű ellenanyag, illetve a rengeteg immunsejt működése gátlódik. Így a betegség kialakulása minden esetben halálhoz vezet.