A klinikai exome szekvenálást jelenleg különféle genetikai rendellenességek diagnosztikájában alkalmazzák, de a klinikai környezetben történő alkalmazását alátámasztó tanulmányok nem elegendőek. A tanulmány célja a klinikai exome szekvenálás diagnosztikai és klinikai használhatóságának megállapítása volt öröklött vérzékenységben szenvedő betegeknél. Vizsgálatunk során komplex klinikai fenotípussal rendelkező betegek (n=16) vizsgálata új generációs szekvenálással, klinikai exom analízis elvégzése összesen 4727 gén lefedettségével történt. 16 olyan beteg mintája került beválogatásra, akik esetében részben már történtek molekuláris genetikai vizsgálatok (génspecifikus fluoreszcens DNS szekvenálás, egyedileg tervezett génpanel NGS analízise), viszont a fenotípusukhoz köthető eltérést nem találtunk. Illetve voltak komplex fenotípussal rendelkező egyének is, akiknél laboratóriumunkban a klinikai exom szekvenálás volt az első diagnosztikai lépés. Összességében elmondhatjuk, hogy a sikeres analízisen átesett 15 beteg közül 10 esetben (66,7%) detektáltunk olyan genetikai eltérést, mely a betegek laboratóriumi és klinikai fenotípusával összeköthető.