Öröklött vérzékenységben szenvedő betegek molekuláris genetikai vizsgálata újgenerációs szekvenálással

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorGindele, Réka
dc.contributor.advisordeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet::Klinikai Laboratóriumi Kutató Tanszék
dc.contributor.authorIllés, Angelika
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Kar
dc.contributor.opponentMezei, Zoltán
dc.contributor.opponentdeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet
dc.date.accessioned2023-01-31T09:26:39Z
dc.date.available2023-01-31T09:26:39Z
dc.date.created2023-01-24
dc.description.abstractA klinikai exome szekvenálást jelenleg különféle genetikai rendellenességek diagnosztikájában alkalmazzák, de a klinikai környezetben történő alkalmazását alátámasztó tanulmányok nem elegendőek. A tanulmány célja a klinikai exome szekvenálás diagnosztikai és klinikai használhatóságának megállapítása volt öröklött vérzékenységben szenvedő betegeknél. Vizsgálatunk során komplex klinikai fenotípussal rendelkező betegek (n=16) vizsgálata új generációs szekvenálással, klinikai exom analízis elvégzése összesen 4727 gén lefedettségével történt. 16 olyan beteg mintája került beválogatásra, akik esetében részben már történtek molekuláris genetikai vizsgálatok (génspecifikus fluoreszcens DNS szekvenálás, egyedileg tervezett génpanel NGS analízise), viszont a fenotípusukhoz köthető eltérést nem találtunk. Illetve voltak komplex fenotípussal rendelkező egyének is, akiknél laboratóriumunkban a klinikai exom szekvenálás volt az első diagnosztikai lépés. Összességében elmondhatjuk, hogy a sikeres analízisen átesett 15 beteg közül 10 esetben (66,7%) detektáltunk olyan genetikai eltérést, mely a betegek laboratóriumi és klinikai fenotípusával összeköthető.
dc.description.correctorLB
dc.description.courseklinikai laboratóriumi kutató mesterképzés
dc.description.courseactnappali
dc.description.courselangmagyar
dc.description.degreeMSc/MA
dc.format.extent53
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/2437/345234
dc.language.isohu
dc.rights.accessHozzáférhető a 2022 decemberi felsőoktatási törvénymódosítás értelmében.
dc.subjectklinikai exom szekvenálás
dc.subjecthemosztázis
dc.subjecthematológia
dc.subjectvérzékenység
dc.subjectÚj generációs szekvenálás
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Orvostudomány
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Biológiai tudományok
dc.titleÖröklött vérzékenységben szenvedő betegek molekuláris genetikai vizsgálata újgenerációs szekvenálással
Fájlok
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Általános Orvostudományi Kar)