FXIII deficiencia karakterizálása

Dátum
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
Absztrakt

Bevezetés: A XIII-as faktor két potenciálisan aktív A alegységből és két hordóz/védő B alegységből felépülő heterotetramer szerkezetű protranszglutamináz. A véralvadás utolsó szakaszában aktiválódik és fő funkciója az alvadék stabilizálása, emellett szerepet játszik az angiogenezisben, a sebgyógyulásban és a terhesség megtartásában. A veleszületett FXIII deficiencia autoszomális recesszív öröklődést mutató betegség. A mutáció mind a FXIII-A, mind a FXIII-B alegység génjében kialakulhat, a súlyos deficienciában szenvedő betegek homozigóták vagy kettős heterozigóták, a plazma FXIII aktivitása általában 1%. A FXIII-A deficiencia jóval gyakoribb. Szerzett FXIII deficiencia kialakulhat a FXIII-B csökkent szintézise, fokozott felhasználódás vagy gátlótest kialakulása miatt is. A FXIII deficiencia teljes karakterizálásához mind az aktivitást, mind a FXIII-A2B2, FXIII-A és FXIII-B antigén szinteket meg kell határozni, valamint szükség van a celluláris FXIII vizsgálatára is. Célkitűzés: Munkám során kettős célt tűztem ki. Egyrészt a PRO-RBD Európai Uniós projekt keretein belül összegyűjtött FXIII deficiens betegek plazmáiból, esetenként trombocita lizátumaiból meghatározni a FXIII aktivitás és antigén szinteket. Másrészt a DE Belgyógyászeti Intézetében kezelet, szerzett FXIII hiányos beteg diagnosztikájának és kezelésének elősegítése. Eredmények és összefoglalás: 13 olyan FXIII deficiens beteg mintáját analizáltuk, akik még nem részesültek pótló terápiában. Két esetet kivéve mind a FXIII aktivitás, a FXIII-A2B2 és FXIII-A antigén koncentrációk mérhetetlenül alacsonyak voltak, míg a FXIII-B szintje minden esetben 60% felett volt, ami megerősítette a súlyos A alegység deficiencia diagnózisát. A két minta esetében, ahol az általunk mért eredmény nem támasztja alá az előzetes diagnózist, felmerül a téves korábbi diagnózis vagy téves mintaküldés gyanúja. A normál plazmával történő keverést követően elvégzett aktivitás mérés egyik beteg esetében sem utalt gátlótest jelenlétére. A trombocita lizátumból elvégzett FXIII aktivitás és a FXIII-A alegység antigén koncentrációk meghatározása minden esetben igazolta a feltételezett FXIII-A alegység deficienciát. A szerzett FXIII deficienciában szenvedő idős beteg plazmájában detektálhatatlanul alacsony FXIII aktivitás, FXIII-A2B2 és FXIII-A antigén szinteket és 30% FXIII-B szintet mértünk, ugyanakkor a trombocitákban a cFXIII-A normál mennyiségben volt jelen. Magas titerű, neutralizáló, FXIII-A alegységgel reagáló autoantitest jelenlétét igazoltuk.

Leírás
Kulcsszavak
véralvadás, FXIII deficiencia
Forrás