FXIII deficiencia karakterizálása

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorKatona, Éva
dc.contributor.advisordeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Karhu_HU
dc.contributor.authorCsapó, Judit
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Karhu_HU
dc.contributor.opponentKerényi, Adrienne
dc.contributor.opponentdeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Karhu_HU
dc.date.accessioned2015-01-27T14:24:24Z
dc.date.available2015-01-27T14:24:24Z
dc.date.created2015
dc.description.abstractBevezetés: A XIII-as faktor két potenciálisan aktív A alegységből és két hordóz/védő B alegységből felépülő heterotetramer szerkezetű protranszglutamináz. A véralvadás utolsó szakaszában aktiválódik és fő funkciója az alvadék stabilizálása, emellett szerepet játszik az angiogenezisben, a sebgyógyulásban és a terhesség megtartásában. A veleszületett FXIII deficiencia autoszomális recesszív öröklődést mutató betegség. A mutáció mind a FXIII-A, mind a FXIII-B alegység génjében kialakulhat, a súlyos deficienciában szenvedő betegek homozigóták vagy kettős heterozigóták, a plazma FXIII aktivitása általában 1%. A FXIII-A deficiencia jóval gyakoribb. Szerzett FXIII deficiencia kialakulhat a FXIII-B csökkent szintézise, fokozott felhasználódás vagy gátlótest kialakulása miatt is. A FXIII deficiencia teljes karakterizálásához mind az aktivitást, mind a FXIII-A2B2, FXIII-A és FXIII-B antigén szinteket meg kell határozni, valamint szükség van a celluláris FXIII vizsgálatára is. Célkitűzés: Munkám során kettős célt tűztem ki. Egyrészt a PRO-RBD Európai Uniós projekt keretein belül összegyűjtött FXIII deficiens betegek plazmáiból, esetenként trombocita lizátumaiból meghatározni a FXIII aktivitás és antigén szinteket. Másrészt a DE Belgyógyászeti Intézetében kezelet, szerzett FXIII hiányos beteg diagnosztikájának és kezelésének elősegítése. Eredmények és összefoglalás: 13 olyan FXIII deficiens beteg mintáját analizáltuk, akik még nem részesültek pótló terápiában. Két esetet kivéve mind a FXIII aktivitás, a FXIII-A2B2 és FXIII-A antigén koncentrációk mérhetetlenül alacsonyak voltak, míg a FXIII-B szintje minden esetben 60% felett volt, ami megerősítette a súlyos A alegység deficiencia diagnózisát. A két minta esetében, ahol az általunk mért eredmény nem támasztja alá az előzetes diagnózist, felmerül a téves korábbi diagnózis vagy téves mintaküldés gyanúja. A normál plazmával történő keverést követően elvégzett aktivitás mérés egyik beteg esetében sem utalt gátlótest jelenlétére. A trombocita lizátumból elvégzett FXIII aktivitás és a FXIII-A alegység antigén koncentrációk meghatározása minden esetben igazolta a feltételezett FXIII-A alegység deficienciát. A szerzett FXIII deficienciában szenvedő idős beteg plazmájában detektálhatatlanul alacsony FXIII aktivitás, FXIII-A2B2 és FXIII-A antigén szinteket és 30% FXIII-B szintet mértünk, ugyanakkor a trombocitákban a cFXIII-A normál mennyiségben volt jelen. Magas titerű, neutralizáló, FXIII-A alegységgel reagáló autoantitest jelenlétét igazoltuk.hu_HU
dc.description.correctorP.J.
dc.description.correctorhbk
dc.description.courseklinikai laboratóriumi kutató mesterképzéshu_HU
dc.description.courseactlevelezőhu_HU
dc.description.courselangmagyarhu_HU
dc.description.degreeMSc/MAhu_HU
dc.format.extent38hu_HU
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2437/204706
dc.language.isohuhu_HU
dc.subjectvéralvadáshu_HU
dc.subjectFXIII deficienciahu_HU
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Orvostudományhu_HU
dc.titleFXIII deficiencia karakterizálásahu_HU
Fájlok
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Általános Orvostudományi Kar)