A humán szervezetben a hidrogén-peroxid nagy koncentrációban káros a sejtekre, míg kis koncentrációban fiziológiás szerepet tölt be. Ennek a szabályozásnak a fő enzime a kataláz, melynek feladata a káros mennyiségű hidrogén-peroxid vízzé és oxigénné történő bontása. Microcyter anaemiában a vörösvértestek átlagos sejttérfogata csökkent (MCV < 80 fL). A kis mérerű vvt-k és a vér kataláz aktivitásának csökkenése együttesen a káros oxidatív folyamatok felerősödéséhez vezet. A laboratóriumban végzett kísérletes munkám során a célom az volt, hogy a csökkent kataláz aktivitású (a referencia tartomány átlagának 50 %-a, < 56,7 MU/L), microcyter anaemiás betegcsoport DNS mintáiban (31db) a kataláz gén 2-es exonját vizsgálva polimorfizmusokat azonosítsak, valamint összefüggést keressek ezen betegcsoport és a csökkent kataláz aktivitás között. A 31 csökkent kataláz aktivitású, mikrocyter anaemiás DNS mintából a 2. exont PCR technikával amplifikáltam, SSCP- és heteroduplex analízist alkalmaztam a polimorfizmusok kiszűrésére, majd poliakrilamid gélelektroforézist és ezüstfestési eljárást alkalmaztam. Vizsgáltam a kialakuló mintázatokat. Aspecifikus DNS sávokat azonosítottam 3 mintában, amelyeknél első lépésként a heterozigóta genotípust próbáltam azonosítani. Mindhárom mintát szekvenáltattam a pontos nukleotid sorrend megállapítása céljából. A vizsgált minták szekvenciáinak a referens szekvenciával való összehasonlítása során nem tudtam azonosítani sem ismert, sem új nukleotid eltérést, SNP-t vagy mutációt a kataláz gén 2-es exonjában. Ezekben az esetekben a csökkent kataláz aktivitást valószínűleg más exonális mutációk vagy egyéb molekuláris szintű tényezők okozhatják. Ahhoz, hogy ezeket meghatározzuk, további vizsgálatok szükségesek.