Kataláz gén polimorfizmusainak vizsgálata mikrocyter anaemiás beteg csoportban (exon 2)

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorNyesténé Nagy, Teréz
dc.contributor.advisorGóth, László
dc.contributor.advisordeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Orvosi Laboratóriumi és Képalkotó Diagnosztikai Tanszékhu_HU
dc.contributor.authorGalicz, Anita
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Karhu_HU
dc.contributor.opponentKovács, Gyöngyi
dc.contributor.opponentdeptDrug Research Center Balatonfüredhu_HU
dc.date.accessioned2015-05-20T13:43:26Z
dc.date.available2015-05-20T13:43:26Z
dc.date.created2015
dc.description.abstractA humán szervezetben a hidrogén-peroxid nagy koncentrációban káros a sejtekre, míg kis koncentrációban fiziológiás szerepet tölt be. Ennek a szabályozásnak a fő enzime a kataláz, melynek feladata a káros mennyiségű hidrogén-peroxid vízzé és oxigénné történő bontása. Microcyter anaemiában a vörösvértestek átlagos sejttérfogata csökkent (MCV < 80 fL). A kis mérerű vvt-k és a vér kataláz aktivitásának csökkenése együttesen a káros oxidatív folyamatok felerősödéséhez vezet. A laboratóriumban végzett kísérletes munkám során a célom az volt, hogy a csökkent kataláz aktivitású (a referencia tartomány átlagának 50 %-a, < 56,7 MU/L), microcyter anaemiás betegcsoport DNS mintáiban (31db) a kataláz gén 2-es exonját vizsgálva polimorfizmusokat azonosítsak, valamint összefüggést keressek ezen betegcsoport és a csökkent kataláz aktivitás között. A 31 csökkent kataláz aktivitású, mikrocyter anaemiás DNS mintából a 2. exont PCR technikával amplifikáltam, SSCP- és heteroduplex analízist alkalmaztam a polimorfizmusok kiszűrésére, majd poliakrilamid gélelektroforézist és ezüstfestési eljárást alkalmaztam. Vizsgáltam a kialakuló mintázatokat. Aspecifikus DNS sávokat azonosítottam 3 mintában, amelyeknél első lépésként a heterozigóta genotípust próbáltam azonosítani. Mindhárom mintát szekvenáltattam a pontos nukleotid sorrend megállapítása céljából. A vizsgált minták szekvenciáinak a referens szekvenciával való összehasonlítása során nem tudtam azonosítani sem ismert, sem új nukleotid eltérést, SNP-t vagy mutációt a kataláz gén 2-es exonjában. Ezekben az esetekben a csökkent kataláz aktivitást valószínűleg más exonális mutációk vagy egyéb molekuláris szintű tényezők okozhatják. Ahhoz, hogy ezeket meghatározzuk, további vizsgálatok szükségesek.hu_HU
dc.description.correctorP.J.
dc.description.courseorvosi laboratóriumi és képalkotó diagnosztikai analitikushu_HU
dc.description.courseactnappalihu_HU
dc.description.courselangmagyarhu_HU
dc.description.coursespecOrvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikahu_HU
dc.description.degreeBSc/BAhu_HU
dc.format.extent32hu_HU
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2437/213481
dc.language.isohuhu_HU
dc.subjectkatalázhu_HU
dc.subjectpolimorfizmushu_HU
dc.subjectmikrocyter anaemiahu_HU
dc.subjectakatalazémiahu_HU
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Biológiai tudományok::Molekuláris biológiahu_HU
dc.titleKataláz gén polimorfizmusainak vizsgálata mikrocyter anaemiás beteg csoportban (exon 2)hu_HU
Fájlok
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Általános Orvostudományi Kar)