ChiP-szekvenálás alapú szuperenhanszer elemzés: KMT2D mutációk hatásának vizsgálata a humán génszabályozásra bioinformatikai módszerekkel

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorSoltész, Beáta
dc.contributor.advisorSchád, Éva
dc.contributor.authorMarkó , András
dc.contributor.departmentDE--Természettudományi és Technológiai Kar--Biológiai és Ökológiai Intézethu_HU
dc.date.accessioned2026-01-22T08:49:17Z
dc.date.available2026-01-22T08:49:17Z
dc.date.created2025-11-11
dc.description.abstractA dolgozat a KMT2D génben bekövetkező missense mutáció szerepét vizsgálja a BCAHH betegség(Branchial arch abnormalities, choanal atresia, athelia, hearing loss, and hypothyroidism syndrome) kialakulásában. Mivel a KMT2D a H3K4me1 jel révén kulcsfontosságú a szuperenhanszerek létrehozásában, a kutatás célja olyan gének azonosítása volt, amelyekben ez a mechanizmus meghatározó. A bioinformatikai elemzés során első lépésként a ChIP-seq mintákat illesztettük a humán genomhoz. Ezt követően csúcs-hívást végeztünk, majd meghatároztuk a minták közös csúcsait. A szuperenhanszer-hívás segítségével rangsoroltuk a H3K4me1-monometilált régiókat, és kiválasztottuk a jelintenzitás alapján felső 5%-ba tartozó géneket. Ezt követően annotáltuk a szuperenhanszereket a hozzájuk legközelebb eső génekhez. Végül GO-analízissel tártuk fel, hogy ezek a gének milyen biológiai folyamatokhoz kapcsolódnak, és milyen módon járulhatnak hozzá a BCAHH patogeneziséhez. Az eredmények hipotézisértékűek, amelyek megerősítéséhez további klinikai vizsgálatok szükségesek.
dc.description.courseBiológus
dc.description.degreeMSc/MA
dc.format.extent40
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/2437/403486
dc.language.isohu
dc.rights.infoHozzáférhető a 2022 decemberi felsőoktatási törvénymódosítás értelmében.
dc.subjectBioinformatika, KMT2D,
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Biológiai tudományokhu_HU
dc.titleChiP-szekvenálás alapú szuperenhanszer elemzés: KMT2D mutációk hatásának vizsgálata a humán génszabályozásra bioinformatikai módszerekkel
Fájlok
Eredeti köteg (ORIGINAL bundle)
Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
Nincs kép
Név:
Diplomamunka 2. Chip-seq KMT2D.pdf
Méret:
1.33 MB
Formátum:
Adobe Portable Document Format
Leírás:
Megjelenítés
Engedélyek köteg
Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
Nincs kép
Név:
license.txt
Méret:
2.35 KB
Formátum:
Item-specific license agreed upon to submission
Leírás:
Letöltés
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Biológiai és Ökológiai Intézet)