A pontocerebelláris hypoplasia 1-es típusának molekuláris genetikai vizsgálata
Betöltés ...
Dátum
Authors
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
DOI
Absztrakt
Munkám során a Laboratóriumi Medicina Intézet Klinikai Genetikai Tanszékén a PCH1 hátterében leggyakrabban előforduló EXOSC3 génmutációk analízisének beállítását, valamint a fenti módszert alkalmazva egy PCH1 iránydiagnózissal rendelkező beteg molekuláris genetikai diagnosztikai tesztelését végeztem el.