Munkám során a Laboratóriumi Medicina Intézet Klinikai Genetikai Tanszékén a PCH1 hátterében leggyakrabban előforduló EXOSC3 génmutációk analízisének beállítását, valamint a fenti módszert alkalmazva egy PCH1 iránydiagnózissal rendelkező beteg molekuláris genetikai diagnosztikai tesztelését végeztem el.