A pontocerebelláris hypoplasia 1-es típusának molekuláris genetikai vizsgálata

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorKoczok, Katalin
dc.contributor.authorTakács, Dalma Melissa
dc.contributor.departmentDE--Természettudományi és Technológiai Kar--Biológiai és Ökológiai Intézethu_HU
dc.date.accessioned2020-05-11T17:36:59Z
dc.date.available2020-05-11T17:36:59Z
dc.date.created2020-05-11
dc.description.abstractMunkám során a Laboratóriumi Medicina Intézet Klinikai Genetikai Tanszékén a PCH1 hátterében leggyakrabban előforduló EXOSC3 génmutációk analízisének beállítását, valamint a fenti módszert alkalmazva egy PCH1 iránydiagnózissal rendelkező beteg molekuláris genetikai diagnosztikai tesztelését végeztem el.hu_HU
dc.description.correctorN.I.
dc.description.courseBiológiahu_HU
dc.description.degreeBSc/BAhu_HU
dc.format.extent25hu_HU
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2437/286841
dc.language.isohuhu_HU
dc.subjectpontocerebellárishu_HU
dc.subjecthypoplasia
dc.subjectizomhypotonia
dc.subjectEXOSC3 gén
dc.subjectneurodegeneratív
dc.subjectautoszomális
dc.subjectheterozigóta
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Biológiai tudományokhu_HU
dc.titleA pontocerebelláris hypoplasia 1-es típusának molekuláris genetikai vizsgálatahu_HU
Fájlok
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Biológiai és Ökológiai Intézet)