A vesedaganatok kialakulása és a betegség személyre szabott terápiája több genetikai tényezővel is összefüggést mutathat. Szerepe lehet a VHL, a PTEN génekben előforduló mutációknak, melyek a jelátviteli útvonalak réven járulnak hozzá a betegség kialakulásához és a terápiához. A VHL gén ínaktivációja HIF indukció révén az angiogenezisért felelős gének (pl. VEGF, PDGF) expressziójában idéz elő változást, befolyásolva a tirozin-kináz gátlók hatását a terápiában. A PTEN mutációja ritka, előfordulása agresszív metasztázisos esetekkel hozható összefüggésbe, a PI3K/Akt jelátviteli útvonalat érintve szólhat bele a terápia sikerességébe. Diplomamunkámban célom volt a VHL és PTEN mutációk vizsgálata vesetumoros betegekből származó szövetmintákon és vesedaganat sejtvonalakon. A sunitinib in vitro sejtproliferációra kifejtett hatásának tesztelése, és eredményeink összevetése az irodalmi adatokkal.Vizsgálatainkhoz a DE Urológiai Klinikájáról származó vesetumoros szövetmintát (20 db), a CAKI-2 és az A-498 sejtvonalakat használtuk.A vizsgált minták 30%-ban (6 db) és a CAKI-2 sejtvonalban VHL mutáció jelentkezett. A minták 70%-a (14 db) és a A-498 sejtvonal a VHL-re vad típust mutatott. Egy-egy mintát a PTEN deléciója és a PTEN genetikai polimorfizmusa jellemezte. A 48 h kezelés a CAKI-2-nél 10 μM-nál, az A-498 esetében 5 μM-nál jelentős sejtproliferáció gátlást mutatott (p<0,05). A vizsgált mintákban előforduló (VHL, PTEN) mutációk befolyásolhatják a betegség diagnosztikáját, prognózisát és a személyre szabott terápiát. A CAKI-2- ben leírt VHL mutáció összefüggést mutathat a tirozin-kináz gátlók terápiás sikerességével.