A Dravet szindróma tünettana, diagnosztikája és kezelési nehézségei

Abstract

A Dravet szindróma egy, a Developmentális és Epilepsziás Encephalopathiák csoportjába tartozó ritka infantilis epilepsziás szindróma, mely először 1978-ban került leírásra Charlotte Dravet által. A jellemzően lázas állapot által indukált első epilepsziás roham általában 3 és 6 hónapos kor között jelentkezik, ekkor a csecsemő neurológiai fejlődése még korának megfelelő, ám idővel elmaradt developmentális fejlődés, intellektuális visszamaradottság, motoros- és viselkedészavarok, illetve járási rendellenességek jelennek meg. Incidenciája kb. 1/22 000 élveszületés és az esetek több, mint háromnegyedében azonosítható az SCN1A gén mutáns variánsa. A Dravet szindróma jelenlegi tudásunk szerint gyógyíthatatlan, az epilepsziás rohamok terápiarezisztensek, ezért ez a ritka rendellenesség ma is a gyermekneurológia kihívásai közé tartozik. Az alábbi esettanulmány célja a Dravet szindróma klinikai jellemzőinek bemutatása, valamint a Debreceni Egyetem Klinikai Központ Gyermekgyógyászati Klinikáján kezelt hat Dravet szindrómás beteg különböző anamnesztikus, rohamtevékenységre, valamint gyógyszeres terápiára vonatkozó adatainak összegyűjtése, összevetése a szakirodalmi adatokkal, konszenzusokkal. Úgy találtuk, hogy a hatból öt gyermek esetében majdhogynem teljes átfedés van a szakirodalomban leírtak, illetve az általunk tapasztaltak között a következő adatokat illetőleg: életkor az első roham idején, első roham típusa, későbbi rohamok típusai. Emellett úgy találtuk, hogy az általunk vizsgált betegek mind a legújabb terápiás guideline-nal összhangban álló gyógyszeres kezelésben részesülnek.