A Dravet szindróma tünettana, diagnosztikája és kezelési nehézségei

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorBessenyei, Mónika Mária
dc.contributor.advisordeptÁltalános Orvostudományi Kar::Gyermekgyógyászati Intézet
dc.contributor.authorLázár-Kovács, Zsófia
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Kar
dc.contributor.opponentMerő , Gabriella
dc.contributor.opponentHudák, Lilla
dc.contributor.opponentdeptÁltalános Orvostudományi Kar::Gyermekgyógyászati Intézet
dc.contributor.opponentdeptÁltalános Orvostudományi Kar::Neurológiai Tanszék
dc.date.accessioned2025-07-21T08:42:36Z
dc.date.available2025-07-21T08:42:36Z
dc.date.created2025
dc.description.abstractA Dravet szindróma egy, a Developmentális és Epilepsziás Encephalopathiák csoportjába tartozó ritka infantilis epilepsziás szindróma, mely először 1978-ban került leírásra Charlotte Dravet által. A jellemzően lázas állapot által indukált első epilepsziás roham általában 3 és 6 hónapos kor között jelentkezik, ekkor a csecsemő neurológiai fejlődése még korának megfelelő, ám idővel elmaradt developmentális fejlődés, intellektuális visszamaradottság, motoros- és viselkedészavarok, illetve járási rendellenességek jelennek meg. Incidenciája kb. 1/22 000 élveszületés és az esetek több, mint háromnegyedében azonosítható az SCN1A gén mutáns variánsa. A Dravet szindróma jelenlegi tudásunk szerint gyógyíthatatlan, az epilepsziás rohamok terápiarezisztensek, ezért ez a ritka rendellenesség ma is a gyermekneurológia kihívásai közé tartozik. Az alábbi esettanulmány célja a Dravet szindróma klinikai jellemzőinek bemutatása, valamint a Debreceni Egyetem Klinikai Központ Gyermekgyógyászati Klinikáján kezelt hat Dravet szindrómás beteg különböző anamnesztikus, rohamtevékenységre, valamint gyógyszeres terápiára vonatkozó adatainak összegyűjtése, összevetése a szakirodalmi adatokkal, konszenzusokkal. Úgy találtuk, hogy a hatból öt gyermek esetében majdhogynem teljes átfedés van a szakirodalomban leírtak, illetve az általunk tapasztaltak között a következő adatokat illetőleg: életkor az első roham idején, első roham típusa, későbbi rohamok típusai. Emellett úgy találtuk, hogy az általunk vizsgált betegek mind a legújabb terápiás guideline-nal összhangban álló gyógyszeres kezelésben részesülnek.
dc.description.courseáltalános orvos
dc.description.courseactnappali
dc.description.courselangmagyar
dc.description.degreeegységes, osztatlan
dc.format.extent46
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/2437/395880
dc.language.isohu
dc.rights.infoHozzáférhető a 2022 decemberi felsőoktatási törvénymódosítás értelmében.
dc.subjectDravet, epilepszia
dc.subject.dspaceOrvostudomány::Gyermekgyógyászat
dc.subject.dspaceOrvostudomány
dc.titleA Dravet szindróma tünettana, diagnosztikája és kezelési nehézségei
Fájlok
Eredeti köteg (ORIGINAL bundle)
Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
Nincs kép
Név:
A Dravet szindróma tünettana, diagnosztikája és kezelési nehézségei.pdf
Méret:
1.15 MB
Formátum:
Adobe Portable Document Format
Leírás:
diplomamunka
Megjelenítés
Engedélyek köteg
Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
Nincs kép
Név:
license.txt
Méret:
2.35 KB
Formátum:
Item-specific license agreed upon to submission
Leírás:
Letöltés
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Általános Orvostudományi Kar)