A krónikus granulomatózus betegség (CGD) a veleszületett immundeficienciák csoportjába sorolható monogénes öröklődésű megbetegedés, melynek hátterében a fagocitasejtek enzimrendszerének a defektusa áll. A fagocitasejtek nem képesek hidrogén- peroxidot és szuperoxidot termelni, ami a gennykeltő baktériumokkal és gombákkal szembeni védekezőképesség hiányát eredményezi. A klinikai tünetek már csecsemőkorban jelentkeznek, súlyos és elhúzódó bakteriális és gomba okozta infekciók formájában. A betegség jellegzetes tünete a granulomák kialakulása a bőrben, nyálkahártyában, nyirokcsomókban, belső szervekben, csontokban és ízületekben. A hidrogén-peroxid és szuperoxid termelést a NADPH-oxidáz végzi, ami 5 alegységből (p22-phox, gp91-phox, p40-phox, p47-phox és p67-phox) épül fel. A krónikus granulomatózus betegség oka a NADPH-oxidáz alegységeinek kódolásáért felelős génben bekövetkezett mutáció. A leggyakoribb a CYBB gén mutációja, ami a gp91-phox alegység kódolásáért felelős, és X- kromoszómához kötötten öröklődik. További 4 gén a CYBA (p22phox), a NCF2 (p67phox), a NCF1 (p47phox) és a NCF4 (p40phox) mutációk ritkábbak és autoszómális recesszív öröklődésűek. Diplomamunkám során két CGD-ben szenvedő beteg és a családtagok mutáció analízisét végeztük el Sanger-szekvenálással. A genetikai vizsgálattal egy betegben sikerült azonosítanunk a CYBB génben egy missense mutációt, mellyel megerősítettük az X-CGD diagnózisát, a családtagok vizsgálatával pedig hordozó állapot felderítésére került sor. A másik beteg esetében nem sikerült azonosítanunk a betegség hátterében álló genetikai eltérést. A krónikus granulomatózus betegségben szenvedők definitív diagnózisához és a megfelelő terápia megválasztásához elengedhetetlen a genetikai vizsgálat