Krónikus granulomatózus betegség molekuláris genetikája

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorLajszné Tóth, Beáta
dc.contributor.advisordeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézethu_HU
dc.contributor.authorGégény, Evelin
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Karhu_HU
dc.contributor.opponentGindele, Réka
dc.contributor.opponentdeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Klinikai Laboratóriumi Kutató Tanszékhu_HU
dc.date.accessioned2019-01-23T12:50:24Z
dc.date.available2019-01-23T12:50:24Z
dc.date.created2018
dc.description.abstractA krónikus granulomatózus betegség (CGD) a veleszületett immundeficienciák csoportjába sorolható monogénes öröklődésű megbetegedés, melynek hátterében a fagocitasejtek enzimrendszerének a defektusa áll. A fagocitasejtek nem képesek hidrogén- peroxidot és szuperoxidot termelni, ami a gennykeltő baktériumokkal és gombákkal szembeni védekezőképesség hiányát eredményezi. A klinikai tünetek már csecsemőkorban jelentkeznek, súlyos és elhúzódó bakteriális és gomba okozta infekciók formájában. A betegség jellegzetes tünete a granulomák kialakulása a bőrben, nyálkahártyában, nyirokcsomókban, belső szervekben, csontokban és ízületekben. A hidrogén-peroxid és szuperoxid termelést a NADPH-oxidáz végzi, ami 5 alegységből (p22-phox, gp91-phox, p40-phox, p47-phox és p67-phox) épül fel. A krónikus granulomatózus betegség oka a NADPH-oxidáz alegységeinek kódolásáért felelős génben bekövetkezett mutáció. A leggyakoribb a CYBB gén mutációja, ami a gp91-phox alegység kódolásáért felelős, és X- kromoszómához kötötten öröklődik. További 4 gén a CYBA (p22phox), a NCF2 (p67phox), a NCF1 (p47phox) és a NCF4 (p40phox) mutációk ritkábbak és autoszómális recesszív öröklődésűek. Diplomamunkám során két CGD-ben szenvedő beteg és a családtagok mutáció analízisét végeztük el Sanger-szekvenálással. A genetikai vizsgálattal egy betegben sikerült azonosítanunk a CYBB génben egy missense mutációt, mellyel megerősítettük az X-CGD diagnózisát, a családtagok vizsgálatával pedig hordozó állapot felderítésére került sor. A másik beteg esetében nem sikerült azonosítanunk a betegség hátterében álló genetikai eltérést. A krónikus granulomatózus betegségben szenvedők definitív diagnózisához és a megfelelő terápia megválasztásához elengedhetetlen a genetikai vizsgálathu_HU
dc.description.correctorhbk
dc.description.courseáltalános orvostudományihu_HU
dc.description.courseactnappalihu_HU
dc.description.courselangmagyarhu_HU
dc.description.coursespecOrvosi kutatólaboratóriumi analitikahu_HU
dc.description.degreeBSc/BAhu_HU
dc.format.extent30hu_HU
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2437/263172
dc.language.isohuhu_HU
dc.subjectKrónikus granulomatózushu_HU
dc.subjectgranulómahu_HU
dc.subjectNAPHhu_HU
dc.subjectNADPH oxidázhu_HU
dc.subjectszuperoxidhu_HU
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Orvostudományhu_HU
dc.titleKrónikus granulomatózus betegség molekuláris genetikájahu_HU
Fájlok
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Általános Orvostudományi Kar)