Cisztikus fibrózis genetikai háttere és kezelési lehetőségei
Dátum
Authors
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
DOI
Absztrakt
A cisztikus fibrózis (CF), más néven mukoviszcidózis az egyik leggyakoribb autoszomális recesszív, genetikai rendellenesség. Világszerte körülbelül 70-100 ezer embert érint, férfiakat és nőket egyaránt. Multiszisztémás betegség révén számos létfontosságú szerv működését befolyásolja, a hasnyálmirigy mellett tüdő, az epe, a gyomor-bél traktus, a verejtékmirigyek, sőt a nemi szervek is érintettek. Közös tulajdonságuk, hogy mind rendelkeznek exokrin (külső elválasztású) funkciókkal, azaz az általuk termelt váladékot közvetetten (valamely a külvilággal kapcsolatban álló belső rendszeren keresztül) vagy közvetlenül a külvilág felé ürítik. A szervek diszfunkcióját kiváltó ok ezen szervek falában található regulátor fehérje (CFTR) hibás működése, amely hatással van az elválasztott nyák összetételére, sűrűségére és viszkozitására. A CF-es ember szervezetének mirigyei által termelt váladék/nyák a normálisnál jelentősen sűrűbb, ezáltal eltömítik azok járatait, végzetes szövődményekkel párosulva. Napjainkban az egyre fejlődő diagnosztikai módszereknek hála lehetőségünk adódik a betegséget már csecsemőkorban kimutatni, majd alkalmazni a megfelelő kezelési metódust.