Cisztikus fibrózis genetikai háttere és kezelési lehetőségei

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorKeserű, Judit Szilvia
dc.contributor.authorMolnár, Bence Dániel
dc.contributor.departmentDE--Természettudományi és Technológiai Kar--Biológiai és Ökológiai Intézethu_HU
dc.date.accessioned2021-04-29T09:30:14Z
dc.date.available2021-04-29T09:30:14Z
dc.date.created2021-04-27
dc.description.abstractA cisztikus fibrózis (CF), más néven mukoviszcidózis az egyik leggyakoribb autoszomális recesszív, genetikai rendellenesség. Világszerte körülbelül 70-100 ezer embert érint, férfiakat és nőket egyaránt. Multiszisztémás betegség révén számos létfontosságú szerv működését befolyásolja, a hasnyálmirigy mellett tüdő, az epe, a gyomor-bél traktus, a verejtékmirigyek, sőt a nemi szervek is érintettek. Közös tulajdonságuk, hogy mind rendelkeznek exokrin (külső elválasztású) funkciókkal, azaz az általuk termelt váladékot közvetetten (valamely a külvilággal kapcsolatban álló belső rendszeren keresztül) vagy közvetlenül a külvilág felé ürítik. A szervek diszfunkcióját kiváltó ok ezen szervek falában található regulátor fehérje (CFTR) hibás működése, amely hatással van az elválasztott nyák összetételére, sűrűségére és viszkozitására. A CF-es ember szervezetének mirigyei által termelt váladék/nyák a normálisnál jelentősen sűrűbb, ezáltal eltömítik azok járatait, végzetes szövődményekkel párosulva. Napjainkban az egyre fejlődő diagnosztikai módszereknek hála lehetőségünk adódik a betegséget már csecsemőkorban kimutatni, majd alkalmazni a megfelelő kezelési metódust.hu_HU
dc.description.courseBiológiahu_HU
dc.description.degreeBSc/BAhu_HU
dc.format.extent37hu_HU
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2437/307779
dc.language.isohuhu_HU
dc.subjectcisztikus fibrózishu_HU
dc.subjectgenetikai betegséghu_HU
dc.subjectdiszfunkcióhu_HU
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Biológiai tudományokhu_HU
dc.titleCisztikus fibrózis genetikai háttere és kezelési lehetőségeihu_HU
Fájlok
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Biológiai és Ökológiai Intézet)