Az FMR1 és AFF2 gének vizsgálata fragilis X szindrómában
Betöltés ...
Dátum
Authors
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
DOI
Absztrakt
Az FMR1 gén metiláltságának vizsgálata fragilis X szindrómában szenvedőknél, MS-MLPA módszerrel tripletexpanzió esetén, annak eldöntésére, hogy a metiláció teljes vagy metilációbeli mozaicizmus következtében csak részleges. Másrészt a génen belül esetlegesen előforduló deléciók azonosítása olyan betegekben, akikben a tripletexpanzió nem volt igazolható, de a tünetek felvetették a fragilis X szindróma gyanúját.