Az FMR1 és AFF2 gének vizsgálata fragilis X szindrómában

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorBessenyei, Beáta
dc.contributor.advisordeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézethu_HU
dc.contributor.authorKissová, Dajana
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Karhu_HU
dc.contributor.opponentMokánszki, Attila
dc.contributor.opponentdeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Pathológiai Intézethu_HU
dc.date.accessioned2018-06-01T05:10:09Z
dc.date.available2018-06-01T05:10:09Z
dc.date.created2018
dc.description.abstractAz FMR1 gén metiláltságának vizsgálata fragilis X szindrómában szenvedőknél, MS-MLPA módszerrel tripletexpanzió esetén, annak eldöntésére, hogy a metiláció teljes vagy metilációbeli mozaicizmus következtében csak részleges. Másrészt a génen belül esetlegesen előforduló deléciók azonosítása olyan betegekben, akikben a tripletexpanzió nem volt igazolható, de a tünetek felvetették a fragilis X szindróma gyanúját.hu_HU
dc.description.courseorvosi laboratóriumi és képalkotó diagnosztikai analitikushu_HU
dc.description.courseactnappalihu_HU
dc.description.courselangmagyarhu_HU
dc.description.coursespecOrvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikahu_HU
dc.description.degreeBSc/BAhu_HU
dc.format.extent28hu_HU
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2437/254765
dc.language.isohuhu_HU
dc.subjectfragilis X szindrómahu_HU
dc.subjectFMR1 génhu_HU
dc.subjecttripletexpanzióhu_HU
dc.subjectmentális retardációhu_HU
dc.subjectCGG repeat számhu_HU
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Biológiai tudományokhu_HU
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Orvostudományhu_HU
dc.titleAz FMR1 és AFF2 gének vizsgálata fragilis X szindrómábanhu_HU
Fájlok
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Általános Orvostudományi Kar)