Laki Kálmán Doktori Iskola

Állandó link (URI) ehhez a gyűjteményhez

https://hdl.handle.net/2437/2311

Általános Orvostudományi Kar

Laki Kálmán Doktori Iskola
(vezető: Dr. Balla József)

Orvostudományi doktori tanács

D43

tudományágak:
- elméleti orvostudományok
- klinikai orvostudományok

Doktori programok:

  • Trombózis, hemosztázis és vaszkuláris biológia
    (programvezető: Dr. Muszbek László)
  • Hematológia
    (programvezető: Dr. Kiss Csongor)
  • Kardiovaszkuláris megbetegedések
    (programvezető: Dr. Édes István)

Böngészés

Laki Kálmán Doktori Iskola Tárgyszó szerinti böngészés "acatalasemia"

Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
  • Nincs kép
    TételSzabadon hozzáférhető
    Kataláz gén polimorfizmusok, DNS mutációk és kataláz enzim aktivitás kapcsolatának vizsgálata.
    Nyesténé Nagy, Teréz; Góth, László; Nagy , Teréz; Laki Kálmán doktori iskola; DE--Általános Orvostudományi Kar -- Orvosi Képalkotó Intézet
    A kataláz enzim (EC1.11.1.6, hidrogénperoxid-hidrogénperoxid oxidoreduktáz) egyike a legkorábban ismert és vizsgált enzimeknek, és számos különleges tulajdonságáról beszámoltak. Ezek között jelentős számban vannak olyanok, amelyeket csak a későbbiekben, a legújabb kori tudományos módszerekkel tudtak igazolni, megmagyarázni. A kataláz gén teljes szekvenciájának megismerése nagymértékben segítette a kutatókat, köztük a Mi kutatócsoportunkat. Lehetőség nyílt a kódoló és nem kódoló szakaszok feltérképezésére a magyarországi populációkban, azonosíthatóvá váltak mutációk, polimorfizmusok, SNP-k a kataláz génben és ezek vizsgálata különböző betegségekben. A következő betegségekben szenvedőknél (1-es, 2-es és gesztációs diabetes, vitiligo, időskori halláskárosodás, mikrociter anemia, beta-thalassemia) mértük a kataláz enzim aktivitásokat. A csökkent aktivitású mintákat molekuláris biológiai módszerekkel vizsgáltuk tovább, keresve az enzim aktivitás csökkenés genetikai okait. A kataláz enzimet kódoló gén polimorfizmusainak azonosításával, a csökkent enzim aktivitás okainak feltárásával foglalkozom dolgozatomban.