Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola

Állandó link (URI) ehhez a gyűjteményhez

https://hdl.handle.net/2437/2314

Általános Orvostudományi Kar

Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola
(vezető: Dr. Illés Árpád)

Orvostudományi doktori tanács

D44

Doktori programok:

  • Mozgásszervi betegségek
    (programvezető: Dr. Szekanecz Zoltán)
  • Klinikai vizsgálatok
    (programvezető: Dr. Berta András)
  • Experimentális és klinikai onkológia
    (programvezető: Dr. Hernádi Zoltán)

Böngészés

Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola Szerző szerinti böngészés "Általános Orvostudományi Kar::Neurológiai Tanszék"

Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
  • Nincs kép
    TételSzabadon hozzáférhető
    Vizsgálatok a neuromuszkuláris junkció egészséges és kóros állapotaiban
    (2026) Kozák, Márk; Boczán, Judit; Kozák, Márk; Klinikai orvostudományok doktori iskola; Általános Orvostudományi Kar::Neurológiai Tanszék
    Számos betegség összefüggésbe hozható a neuromuszkuláris junkció (NMJ) funkciójának károsodásával, amely izomgyengeséget, hipotóniát eredményezhet. Ezek a kórképek a genetikai eredetű betegségektől az autoimmun és gyulladásos neuromuszkuláris betegségekig széles spektrumot foglalnak magukba. Gyermekgyógyászati esetekben a NMJ neurofiziológiai vizsgálatának értelmezését nehezíti, hogy a posztszinaptikus membrán morfológiai jellemzői és az acetilkolin-receptor alegység-összetétele az élet első hónapjai és évei során változik, ami befolyásolhatja a neuromuszkuláris ingerületátvitel elektrofiziológiai paramétereit. A repetitív idegingerlés (RNS) a neuromuszkuláris transzmisszió vizsgálatának széles körben alkalmazott módszere, azonban életkorspecifikus referenciaértékei gyermekpopulációban korlátozottan ismertek. Értekezésem első részében a NMJ életkori sajátosságait vizsgáltuk repetitív idegingerléssel egészséges újszülöttekben, csecsemőkben és kisgyermekekben. Az axillaris ideg ingerlésével, felszíni elektródák alkalmazásával 34 gyermek (23 fiú, 11 lány; életkor: 0–48 hónap) vizsgálata történt. Az összetett izom akciós potenciál (compound muscle action potential, CMAP) amplitúdó-decrement medián értéke 1% volt (IQR: 1–3%, tartomány: 0–7%), és nem mutatott szignifikáns összefüggést az életkorral. Ezzel szemben a CMAP terület-decrement, a poszt-tetániás facilitáció és a „twitch-to-tetanus” arány mérsékelt pozitív korrelációt mutatott az életkorral. Négy hónapos kor alatt inkább poszt-tetániás kimerülést, idősebb gyermekeknél facilitációt észleltünk. A CMAP terület-decrement medián értéke a 0–5 hónapos korcsoportban 11%, míg a 6–48 hónapos gyermekeknél 4% volt. A legnagyobb decrementet a stimuláció utáni első percben figyeltük meg. A vizsgálatok során klinikailag jelentős szövődmény nem fordult elő, és a legtöbb esetben jó minőségű, értékelhető görbék készültek. Eredményeink arra utalnak, hogy a NMJ működése az élet korai szakaszában sajátos életkori mintázatot mutat, ami indokolttá teszi életkorspecifikus referenciaértékek meghatározását. Az értekezés második részében a myasthenia gravis (MG) és az idiopáthiás inflammatorikus myopathia (IIM) együttes előfordulásának gyakoriságát és klinikai jellemzőit vizsgáltuk, különös tekintettel a kreatin-kináz (CK) szintekre, a myositis-specifikus autoantitestek (MSA) és myositis-asszociált autoantitestek (MAA) előfordulására, valamint a D-vitamin státuszra. A Debreceni Egyetem Klinikai Központ Neurológiai Klinikáján kezelt 101 myastheniás beteg adatait elemeztük. A betegek 9,9%-ában észleltünk emelkedett szérum CK-szintet. A kivizsgálás során egy esetben anti-Jo-1 pozitív polymyositis igazolódott, két esetben valószínű myositis merült fel, míg egy betegnél öröklődő izomdisztrófia igazolódott. MSA vagy MAA autoantitest pozitivitást a betegek 18,8%-ában mutattunk ki, azonban ezek többsége nem társult klinikailag manifeszt myositissel. A betegek 67,3%-ában alacsony szérum D-vitamin szintet találtunk, ugyanakkor nem mutatkozott szignifikáns összefüggés a D-vitamin státusz és a betegség súlyossága között. Eredményeink rámutatnak arra, hogy gyermekkorban a repetitív idegingerlés életkorspecifikus mintázatokat mutat, amelyek figyelembevételével pontosabbá tehető a NMJ működésének neurofiziológiai értékelése. Vizsgálatunk továbbá megerősíti, hogy a MG és IIM átfedése ritka, ugyanakkor fontos differenciáldiagnosztikai és terápiás kihívást jelent, és hangsúlyozza a CK-emelkedés, az autoantitest-profil és a klinikai tünetek együttes értékelésének jelentőségét.