Szerző szerinti böngészés "Koczok, Katalin"
Megjelenítve 1 - 20 (Összesen 23)
Találat egy oldalon
Rendezési lehetőségek
Tétel Korlátozottan hozzáférhető A BRCA1- és BRCA2- asszociált örökletes emlő- és petefészek tumorok genetikai vizsgálata a Debreceni EgyetemenMajoros, Viktória; Koczok, Katalin; Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet::Klinikai Genetikai Tanszék; DE--Általános Orvostudományi KarAz örökletes emlő- és petefészek tumor szindrómák 50%-ában mutatható ki a BRCA1 vagy a BRCA2 gének csírasejtes mutációja. 2019-2022 között a Debreceni Egyetem Klinika Központ (DE KK) Laboratóriumi Medicinában 951 egyén esetén történt meg a BRCA1/2 gének genetikai analízise perifériás vérmintából új generációs DNS szekvenálással. Munkám során a BRCA1/2 mutációt hordozó egyének genetikai eredményeinek és a DE KK-ban kezeltek esetén klinikai és tumorpatológiai jellemzőinek retrospektív analízisét végeztem el. Összesen 145/951 csírasejtes patogén BRCA1/2 variánst hordozó egyént azonosítottunk, és 146 mutációt detektáltunk (egy betegben mindkét génben). A BRCA1 génben detektált variánsok (95/145) 44,2%-a olvasási keret eltolódással járó, 26,3%-a misszensz, 19%-a nonszensz, 6,3%-a kópiaszámbeli, 3,1%-a splicing, 1,1%-a in-frame deléció volt. A BRCA2 génben a detektált variánsok (51/145) 60,8%-a olvasási keret eltolódással járó, 15,7%-a splicing, 13,7%-a nonszensz, 7,8%-a misszensz, 2%-a in-frame deléció volt. Az esetek mintegy felében (74/145) pozitív volt a családi anamnézis. A DE KK-n kezelt/követett egyének (70/145) közül 6 esetben ovarium tumor, 56 esetben emlő tumor, 8 esetben pedig ovarium és emlő tumor került diagnosztizálásra. Az ovarium carcinomás betegek többsége (13/14) BRCA1 mutáció hordozónak bizonyult, leggyakoribb szövettani típus a high-grade serosus carcinoma (8/14) volt. Az emlő carcinomás páciensek esetén 40 BRCA1 és 24 BRCA2 génmutációt hordozó egyén adatait vizsgáltuk. Tíz esetben kontralaterális emlő tumort (BRCA1: 10,6 év, BRCA2: 2,4 év elteltével), valamint 10 főnél azonos oldali recidívát írtak le (BRCA1: 10,6 év, BRCA2: 6,4 év múlva). BRCA1 mutáció esetén a primer tumor valamelyest fiatalabb életkorban (BRCA1: 41,6 év, BRCA2: 46,1 év) jelentkezett, mint BRCA2 mutáció esetén. Bármely génmutáció esetén a leggyakoribb szövettani típusnak emlő carcinoma esetén a ductalis invasiv carcinoma adódott (BRCA1: 80%, BRCA2: 53,85%). BRCA1 mutáció esetén a tumorok tripla negatív hormon receptor státusza gyakoribb volt, mint BRCA2 mutáció esetén (65% vs. 19,23%). Összességében kaszkád vizsgálat 9/145 egyén esetében történt, mely során mindössze 19 családtagnál került BRCA1/2 mutáció kimutatásra. Az esetek kétharmadában BRCA1, egyharmadában BRCA2 génmutációt detektáltunk, a mutációs spektrum némileg eltérő volt. A klinikai és tumorpatológiai jellemzők aránya jó egyezést mutat az irodalmi adatokkal.Tétel Szabadon hozzáférhető A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója(2022) Deák, Anna; Koczok, Katalin; Bessenyei, Beáta; Szűcs, Zsuzsanna; Madar, László; Csorba, Gabriella Éva; Orosz, Orsolya; Laki, István; Halász, Adrienn; Marsal, Géza; Balogh, IstvánTétel Korlátozottan hozzáférhető A novel point mutation affecting Asn76 of dystrophin protein leads to dystrophinopathy(2018) Koczok, Katalin; Merő, Gabriella; P. Szabó, Gabriella; Madar, László; Gombos, Éva; Ajzner, Éva; Mótyán, János András; Hortobágyi, Tibor; Balogh, IstvánTétel Szabadon hozzáférhető A veleszületett koleszterinhiány jellemző biomarkerei Smith-Lemli-Opitz-szindrómás betegekben és hordozókban(2015) Oláh, Anna; Koczok, Katalin; P. Szabó, Gabriella; Varga, József; Balogh, István; Harangi, JánosTétel Szabadon hozzáférhető An Ultra-Rare Manifestation of an X-Linked Recessive Disorder: duchenne Muscular Dystrophy in a Female Patient(2022) Szűcs, Zsuzsanna; Pinti, Éva; Haltrich, Irén; Pálné, Szén Orsolya; Nagy, Tibor; Barta, Endre; Méhes, Gábor; Bidiga, László; Török, Olga; Ujfalusi, Anikó; Koczok, Katalin; Balogh, IstvánTétel Szabadon hozzáférhető Analytical parameters and validation of homopolymer detection in a pyrosequencing-based next generation sequencing system(2018) Ivády, Gergely; Madar, László; Dzsudzsák, Erika; Koczok, Katalin; Kappelmayer, János; Krulisova, Veronika; Macek, Jr., Milan; Horváth, Attila; Balogh, IstvánTétel Korlátozottan hozzáférhető Anyai sejt kontamináció kimutatása és optimalizálása magzati mintákbanBalla, Marianna; Balogh, István; Koczok, Katalin; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar; Laboratóriumi Medicina Intézet; DE--Általános Orvostudományi Kar; Török, Olga; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar; Szülészeti és Nőgyógyászati KlinikaA chorionboholy-mintavétel az egyetlen biztonságos, a 14. gesztációs hét előtt alkalmazható prenatális mintavételi eljárás, de a genetikai vizsgálatok eredményeit befolyásolhatja az anyai sejtekkel való kontamináció, melynek kimutatása rövid ismétlődő szekvenciák analízisével lehetséges. Munkám során az anyai DNS kontamináció kimutatására is alkalmas gyári kit (PowerPlex S5 System, Promega) szenzitivitását és az alkalmazott prenatális diagnosztikai teszt, a Sanger DNS szekvenálás, anyai DNS jelenlétére való érzékenységét határoztam meg. Ideális esetben az MCC analízis szenzitivitása nagyobb, mint a diagnosztikai célra használt genetikai teszt szenzitivitása. A vizsgálatunk során kiderült, hogy az MCC teszt érzékenyebb anyai DNS jelenlétére, mint a DNS szekvenálás. Vizsgálataink alapján elmondható továbbá, hogy az eredményt befolyásoló anyai DNS kontamináció 20%-os érték alatt biztonsággal kizárható, vagyis a diagnosztikai teszt eredménye megbízhatóan a magzat genotípusát fogja tükrözni. E fölötti anyai sejt kontamináció esetén a diagnosztikai teszt eredménye nem megbízható.Tétel Szabadon hozzáférhető Biochemical and Clinical Effects of Vitamin E Supplementation in Hungarian Smith-Lemli-Opitz Syndrome Patients(2021) Koczok, Katalin; Horváth, László; Korade, Zeljka; Mezei, Zoltán András; P. Szabó, Gabriella; Porter, Ned A.; Kovács, Eszter; Mirnics, Károly; Balogh, IstvánTétel Szabadon hozzáférhető Cytogenetic Investigation of Infertile Patients in Hungary: a 10-Year Retrospective Study(2022) Andó, Szilvia; Koczok, Katalin; Bessenyei, Beáta; Balogh, István; Ujfalusi, AnikóTétel Szabadon hozzáférhető Detection of internal tandem duplications in the FLT3 gene by different electrophoretic methods(2011) Bubán, Tamás; Koczok, Katalin; Földesi, Róza; Szabó Gabriella,; Sümegi, Andrea; Tanyi, Miklós; Szerafin, László; Udvardy, Miklós; Kappelmayer, János; Antal-Szalmás, PéterTétel Korlátozottan hozzáférhető Diagnosztikai fejlesztés az anyai sejt kontamináció prenatális mintákban történő kimutatásáraDemeter, Nikolett; Koczok, Katalin; DE Laboratóriumi Medicina Intézet; DE--Általános Orvostudományi Kar; Török, Olga; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Szülészeti és Nőgyógyászati KlinikaMunkám során a Laboratóriumi Medicina Intézet Klinikai Genetikai Tanszékén az anyai DNS kontamináció kimutatására alkalmas új módszer bevezetésében, az előzetesen kiválasztott gyári kit szenzitivitásának meghatározásában vettem részt. A korábbiakban használt PowerPlex S5 System (Promega, Madison, Wisconsin, Amerikai Egyesült Államok) esszé négy STR marker vizsgálatát tette lehetővé, mely az esetek egy részében informatív marker hiányában nem tette lehetővé az anyai DNS kontamináció meghatározását. Az új kit, a GenePrint 10 System (Promega), 9 STR marker kimutatását teszi lehetővé.Tétel Szabadon hozzáférhető Double Heterozygosity for Rare Deleterious Variants in the BRCA1 and BRCA2 Genes in a Hungarian Patient with Breast Cancer(2023) Madar, László; Majoros, Viktória; Szűcs, Zsuzsanna; Nagy, Orsolya; Babicz, Tamás; Butz, Henriett; Patócs, Attila; Balogh, István; Koczok, KatalinTétel Korlátozottan hozzáférhető Emlődaganat sejtvonal genomjának módosítása CRISPR-Cas9 technológiávalSzűcs, Máté; Bálint, Bálint László; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Biokémiai és Molekuláris Biológiai Intézet; DE--Általános Orvostudományi Kar; Koczok, Katalin; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina IntézetAz emlődaganat a daganatos megbetegedések között vezető halálok mind a mai napig világszerte. Elengedhetetlen a betegséghez kapcsolódó sejtek, illetve gének behatóbb ismerete a megfelelő kezelés beállítása vagy esetleges új terápia kidolgozása érdekében. Számos molekuláris biológiai módszer áll rendelkezésre, azonban egy, még nem teljesen optimalizált génszerkesztő rendszer lehet a kulcsa a gének pontosabb és részletesebb ismeretének. A CRISPR-Cas9 rendszer egy alapvetően prokariótákban található védekezési mechanizmus behatoló idegen nukleinsavakkal szemben. A nukleáz, illetve a hozzá tartozó RNS szakasz különböző transzfektálási módszerekkel azonban in vitro eukarióta sejtekbe juttatható. A vizsgálni kívánt génszakaszra specifikus RNS megtervezhető, így a gén kivágása után vizsgálható többek között annak élettani szerepe, a javító mechanizmusok által létrehozott mutációk, illetve létrehozhatóak knockout modellek. A rendszer sejtbe való juttatásának számos lehetősége van. A leggyakrabban használt virális infekció és lipofekció hatékony megoldást kínál kiegészítve azzal, hogy ismert génekre specifikus sgRNS-el akár kittekben is megvásárolhatóak. Azonban egy általunk tervezett, az adatbázisban nem található RNS szekvencia transzfektálására olcsóbb és gyorsabb megoldást kínál az elektroporáció. Kísérletem célja egy, a Cas9 nukleázt már alapvetően tartalmazó MCF-7 sejtvonal elektroporálási körülményeinek optimalizálása volt. A transzfektálás beállítása mCherry vörös fluoreszcens fehérjével történt. Ezt követően a sejtciklusban fontos szerepet játszó CDK4 gén kivágását végeztem el. Az elektroporálás és az azt követő vizsgálatok bíztató eredményeket hoztak, így az optimalizálási protokollt egyéb, a sejtvonalra specifikus génekkel érdemes tovább vizsgálni.Tétel Szabadon hozzáférhető Genetic counselling legislation and practice in cancer in EU Member States(2024) McCrary, J. Matt; Van Valckenborgh, Els; Poirel, Hélene A.; de Putter, Robin; van Rooij, Jeroen; Horgan, Denis; Dierks, Marie-Luise; Antonova, Olga; Brunet, Joan; Chirita-Emandi, Adela; Colas, Chrystelle; Dalmas, Miriam; Ehrencrona, Hans; Grima, Claire; Janavicius, Ramunas; Klink, Barbara; Koczok, Katalin; Krajc, Mateja; Lace, Baiba; Leitsalu, Liis; Mistrik, Martin; Paneque, Milena; Primorac, Dragan; Roetzer, Katharina M.; Ronez, Joelle; Slámová, Lucie; Spanou, Elena; Stamatopoulos, Kostas; Stoklosa, Tomasz; Strang-Karlsson, Sonja; Szakszon, Katalin; Szczauba, Krzysztof; Turner, Jacqueline; van Dooren, Marieke F.; van Zelst-Stams, Wendy A. G.; Vassallo, Loredana-Maria; Wadt, Karin A. W.; Zigman, Tamara; Ripperger, Tim; Genuardi, Maurizio; Van den Bulcke, Marc; Bergmann, Anke KatharinaTétel Szabadon hozzáférhető Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies(2022) Szabó, Tímea Margit; Balogh, István; Ujfalusi, Anikó; Szűcs, Zsuzsanna; Madar, László; Koczok, Katalin; Bessenyei, Beáta; Csürke, Ildikó; Szakszon, KatalinTétel Szabadon hozzáférhető Molecular Analysis of Cystic Fibrosis Patients in Hungary - an Update to the Mutational Spectrum(2015) Ivády, Gergely; Koczok, Katalin; Madar, László; Gombos, Éva; Tóth, Izabella; Győri, Klaudia; Balogh, IstvánTétel Korlátozottan hozzáférhető Non-invasive prenatal testing for chromosomal aneuploidiesJoseph, Hazel Kristine; Török, Olga; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika; DE--Általános Orvostudományi Kar; Koczok, Katalin; Orosz, Gergő; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Szülészeti és Nőgyógyászati KlinikaThe aim of this literature review is to give an overview of the conventional screening methods currently utilized for prenatal detection of chromosomal abnormalities and the development of non-invasive prenatal testing (NIPT) starting with the original discovery by Dennis Lo. The review will also try to summarize the different methods of cff-DNA based NIPTs for chromosomal aneuploidies (trisomy 21, 18 and 13) in the context of clinical experiences, efficacy, cost, ethics and limitations.Tétel Korlátozottan hozzáférhető Pathogenicity Testing of a Silent FBN1 Variant Detected in Three Unrelated Suspected Marfan Syndrome PatientsRonen, Natali; Balogh, István; Koczok, Katalin; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet; DE--Általános Orvostudományi Kar; Pfliegler, György; Szakszon, Katalin; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Belgyógyászati Intézet; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Gyermekgyógyászati IntézetMutations in the FBN1 gene lead to MFS and related connective tissue disorders. In our work we investigated potential pathogenicity of a known silent mutation (c.3294C>T (p.(Asp1098=)) in exon 26 of FBN1 gene detected in three unrelated suspected MFS patients. Our aim was to determine mRNA expression and splicing pattern by FBN1 transcript analysis.Tétel Korlátozottan hozzáférhető A pontocerebelláris hypoplasia 1-es típusának molekuláris genetikai vizsgálataTakács, Dalma Melissa; Koczok, Katalin; DE--Természettudományi és Technológiai Kar--Biológiai és Ökológiai IntézetMunkám során a Laboratóriumi Medicina Intézet Klinikai Genetikai Tanszékén a PCH1 hátterében leggyakrabban előforduló EXOSC3 génmutációk analízisének beállítását, valamint a fenti módszert alkalmazva egy PCH1 iránydiagnózissal rendelkező beteg molekuláris genetikai diagnosztikai tesztelését végeztem el.Tétel Szabadon hozzáférhető Súlyos monogénes betegségek prenatális és postnatális genetikai diagnosztikai kihívásaiKoczok, Katalin; Balogh, István; Molekuláris sejt- és immunbiológia doktori iskola; DE--Általános Orvostudományi Kar -- Laboratóriumi Medicina Intézet Klinikai Genetikai TanszékA bemutatott tanulmányokban súlyos monogénes betegségek prenatális és postnatális molekuláris genetikai diagnosztikájának néhány speciális kihívást jelentő aspektusát vizsgáltuk. Az első vizsgálatsorozatban három molekuláris genetikai teszt anyai sejt kontaminációra való érzékenységének meghatározását végeztük el. A Sanger DNS szekvenálás esetén a szignifikáns anyai sejt kontamináció szint 5-30%-nak adódott. Az MLPA teszt esetén ≥40% anyai DNS kontamináció interferált a ’magzati’ genotipizálással. A piroszekvenálás igen érzékenynek bizonyult, 1% anyai sejt kontamináció kimutatása is lehetséges volt. A második tanulmányban egy 14 hónapos fiúgyermek Duchenne/Becker-izomdystrophia irányú többszintű genetikai kivizsgálását végeztük el. Az elsővonalbeli tesztként elvégzett MLPA teszt a 4. exon delécióját mutatta, melyet más módszerrel megerősíteni nem tudtunk. A DMD gén teljes kódoló régiójának szekvenálása egy új pontmutáció (c.227A>T, p.Asn76Ile) jelenlétét igazolta, mely a dystrophin fehérje N-terminális aktinkötő doménját érinti. In silico analízisek alapján a mutáció feltehetően destabilizálja az N-terminális aktinkötő domént. A dystrophin fehérje immunhisztokémiai vizsgálata BMD-t valószínűsített. A harmadik tanulmányunkban 13 magyar SLO szindrómás beteg molekuláris genetikai adatait, biokémiai és klinikai jellemzőit foglaltuk össze. Minden esetben jelentősen emelkedett szérum 7-DHC koncentrációt mértünk. A mutáció detektálási ráta 95,8% volt. Magyarországon három allél (p.Trp151*, c.964–1G>C és p.Val326Leu) felelős a betegséget okozó genetikai eltérések 54%-áért. Egy esetben null mutációra homozigóta genotípus, míg a további esetekben összetett heterozigótaság igazolódott. Egy új misszensz mutációt is detektáltunk (c.374A>G, p.Tyr125Cys), melyet valószínűleg patogénként kategorizáltunk.